Resultats de la cerca
Es mostren 4 resultats
atròfia
Patologia humana
Fisiologia
Involució d’un òrgan, teixit, etc, o de la seva funció, per raons fisiológiques
normals (desenvolupament ontogenètic, envelliment, etc), com és el cas de l’atròfia de l’artèria i de la vena umbilicals arribada la naixença, la dels òrgans sexuals atesa la senilitat, o la dels vasos conductors de les plantes en esdevenir-se el procés de lignificació, o per raons patològiques
, com és el cas de la degeneració d’alguns teixits després de certes malalties o lesions.
Les atròfies patològiques en l’home solen afectar el sistema nerviós atròfia cerebellosa, atròfia blanca dels nervis, etc, els ossos atròfia intersticial, atròfia òssia aguda , etc, els músculs atròfia muscular , les vísceres atròfia aguda del fetge o icterícia greu, la pell, etc Hom parla d' atròfia numèrica quan s’esdevé una minva del nombre d’elements anatòmics de qualsevol òrgan o teixit, després d’una lesió profunda, en ple període de creixença, etc
síndrome de Patau
Patologia humana
Aberració cromosòmica numèrica consistent en la trisomia autosòmica del cromosoma 13.
Presenta una trentena de signes, entre els quals es destaquen retard mental, malformacions auriculars, microcefàlia, microftàlmia, polidactília, ungles hiperconvexes i anomalies viscerals, dels genitals i dels dermatòglifs Presenta una incidència d’1/10000 nounats vius és molt greu i fatal entre els sis mesos i els dos anys Hom l’anomena també trisomia 13 i trisomia D
Trisomia 18 o síndrome d’Edwards
Patologia humana
Genètica
És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes…
síndrome de Klinefelter
Patologia humana
Aberració cromosòmica numèrica caracteritzada per una trisomia gonosòmica (el cromosoma 23 és generalment XXY), que es dóna en un de cada 500-700 barons nascuts vius encara que el sexe cromatínic sigui femení en un 80% dels casos.
Clínicament es manifesta per una insuficiència de la funció endocrina testicular i habitualment no es fa palesa fins a la pubertat els testicles són petits, hi ha ginecomàstia, retard mental i infertilitat La síndrome ha estat descrita pel metge nord-americà contemporani Harry F Klinefelter, Jr