És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18.
L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8.000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles.
El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular; el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors. L’aspecte facial és característic: microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals curtes i epicant, orelles malformades amb implantació baixa, boca petita, llavi leporí, fissura palatina i micrognàtia. Les mans presenten diverses anormalitats: típicament, l’infant manté el puny tancat, el dit índex superposat al tercer i quart dits; absència del plec distal del cinquè dit; escàs desenvolupament de les ungles; absència o escàs desenvolupament dels polzes; i, de vegades, sindactília o unió de dos o més dits. Els peus també presenten diverses malformacions.
Entre d’altres defectes orgànics, sol haver-hi moltes menes de malformacions cardíaques, pulmonars i urinàries.
El pronòstic és molt greu, ja que les malformacions orgàniques causen diverses complicacions que solen produir la mort durant els primers mesos de vida: un 70% moren abans del primer mes, un 10% abans de l’any, i només un 1% s’acosten als 10 anys. En tots els casos de supervivència hi ha mosaïcisme, i un endarreriment mental greu.
L’origen consisteix generalment en una fallada en la disjunció meiòtica, ja sigui paterna o materna. Hi ha una certa correlació entre l’aparició del defecte cromosòmic i l’edat materna, amb una freqüència màxima entre els 25-30 i els 40-45 anys; l’edat mitjana paterna és de 34,9 anys. En alguns casos, un dels progenitors és portador d’una translocació: aleshores es considera que hi ha cert risc, molt variable, que es repeteixi el defecte en un nou embaràs.