Resultats de la cerca
Es mostren 60 resultats
galactosèmia
Patologia humana
Malaltia hereditària recessiva que afecta els nadons i és deguda a la manca d’un enzim (la galactosa-1-fosfaturidil-transferasa), la qual cosa fa que la galactosa no es converteixi en glucosa.
Provoca retard en el creixement i retard mental, a més d’altres símptomes i inclusivament la mort si no és detectada a temps El tractament d’aquesta malaltia consisteix a suprimir la llet de la dieta
mucopolisacaridosi
Patologia humana
Cadascuna de les malalties hereditàries caracteritzades per la manca d’algun enzim que degradi els mucopolisacàrids, per la qual cosa s’acumulen patològicament en els teixits orgànics.
Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la…
citrul·linúria
Patologia humana
Malaltia hereditària del metabolisme dels aminoàcids en què la manca de l’enzim arginosuccínicosintetasa no permet la degradació de la citrul·lina que s’acumula a la sang i s’excreta per l’orina.
El procés va acompanyat d’alteracions en el desenvolupament corporal i de retard mental
bradilèxia
Patologia humana
Lentitud anormal en l’expressió parlada no atribuïda a retard mental ( dislèxia
).
El que cal saber del nanisme hipofisial
Patologia humana
És anomenada nanisme hipofisial una fallada en el creixement orgànic provocada per un dèficit d’hormona del creixement que, sense tractament, comporta una alçada final inferior al 1,50 m en les dones i 1,60 m en els homes, amb desenvolupament harmònic de l’organisme El ritme de creixement dels infants és molt variable, i només cal pensar en un nanisme hipofisial quan cap als dos anys o tres d’edat l’estatura no augmenta més de 3 cm a l’any En canvi, si la progressió del creixement ha estat normal, un retard en el creixement puberal no fa pensar en la possibilitat d’un nanisme…
malaltia d’Ollier
Patologia humana
Trastorn, habitualment hereditari, caracteritzat per un creixement desmesurat i disharmònic dels cartílags, sobretot en les metàfisis dels ossos llargs.
Determina deformitats òssies i retard en el creixement Fou descrita pel cirurgià francès Léopold Ollier 1830-1900 Hom l’anomena també condrodisplàsia
hipogonadisme
Patologia humana
Estat de deficiència funcional de les gònades, sia per un defecte dels testicles o dels ovaris, o bé produït per una producció deficient de gonadotrofines hipofítiques.
Origina un defecte de la gametogènesi, secreció escassa d’hormones gonadals i, si es presenta en la infància, retard del creixement i del desenvolupament sexual
esclerosi tuberosa
Patologia humana
Malaltia congènita, generalment hereditària i transmesa per mecanisme autosòmic dominant, que es caracteritza per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans.
Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques
malaltia de Fanconi
Patologia humana
Tipus d’anèmia aplàstica, de caràcter hereditari, que afecta els nens d’entre cinc i deu anys.
Es caracteritza per pancitopènia, alteracions cromosòmiques, malformacions congènites, taques a la pell i retard del creixement Entre els pares dels malalts hom troba sovint llaços de consanguinitat Hom l’anomena també panmielopatia hipoplàstica constitucional