Resultats de la cerca

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Vida i obra El seu pare era impressor i llibreter de vell Anà al seminari, on estudià filosofia, alhora que física i francès a les escoles de la Junta de Comerç Mentre el germà gran s’afiliava a la professió paterna, començà, l’any 1833, els estudis de teologia al Seminari Conciliar de Barcelona, però els deixà aviat, convençut que no tenia vocació eclesiàstica Com que la situació econòmica de la família no consentia d’anar a la Universitat de Cervera, es decidí a seguir l’ofici del seu germà Josep Però la reinstauració, el 1835, de càtedres de dret a Barcelona li permeté de seguir estudis…

Literatura catalana Aquest 2017 es va commemorar l’any Puig i Cadafalch, en el 150è aniversari del seu naixement i coincidint, casualment, amb els 100 anys de la seva presidència de la Mancomunitat de Catalunya 1917 També es va celebrar el centenari de la mort d’Enric Prat de la Riba, el qual va fundar organismes cabdals, com l’Escola d’Administració Pública o l’Institut d’Estudis Catalans Igualment, el 2017 va ser l’Any Bertrana, i es van celebrar els 150 anys del naixement de Prudenci Bertrana i els 125 del naixement de la seva filla Aurora També es va celebrar el centenari del naixement…