Resultats de la cerca

El 1997 ingressà al cos de Mossos d’Esquadra, dins del qual s’incorporà al cos de muntanya L’any 2005 entrà al cos de bombers de la Generalitat de Catalunya Resident a Berga, on compagina la professió de bombera amb l’entrenament, és una de les figures mundials de les curses de muntanya en categoria femenina Coneguda per les seves posicions independentistes, ha publicat Córrer per ser lliure 2015 Protagonitzà el documental Home to Home 2016, sobre el seu repte d’enllaçar corrent dues travesses de muntanya, la Cavalls del Vent i la Carros de Foc, un objectiu que havia assolit en 25 hores i 52…

Vinculada a la Unió Excursionista de Catalunya de Gràcia, s’inicià en l’esquí de muntanya el 2005 i ingressà al centre de tecnificació de la Federació d’Entitats Excursionistes de Catalunya FEEC Competí per primera vegada en la cronoescalada de Cerler 2006, i es proclamà campiona d’Europa júnior d’esquí de muntanya 2007 en les categories individual femenina i relleus amb Kilian Jornet i Burgada i Marc Pinsach En categoria absoluta, aconseguí la medalla de plata en la cursa vertical 2009, 2012, en la individual 2012 i per equips 2012 dels Campionats d’Europa Als Campionats del Món d’esquí de…

Es doctorà a la Universitat de Cambridge l’any 1971, on, com a resultat de la seva recerca, hom obtingué per primera vegada un vedell a partir d’un embrió congelat El 1973 es traslladà a Edimburg, on dirigí el departament d’expressió gènica i desenvolupament de l’Institut Roslin Expert en clonació, es donà a conèixer mundialment per haver estat el cap de l’equip que l’any 1986 aconseguí la clonació de l’ovella Dolly, el primer mamífer clonat a partir d’una cèllula adulta L’any 2008 anuncià que abandonava les tècniques de clonació per transferència nuclear utilitzades amb Dolly per afegir-se a…

A un any d’edat anà a viure amb els seus pares al refugi de Cap del Rec Cerdanya, cosa que li donà una gran familiaritat amb l’alta muntanya i l’esquí i facilità que es pogués entrenar en el medi alpí Dedicat a la competició d’alt nivell especialitat muntanya i escalada des del 2005, aquest mateix any ingressà al centre d’educació física de la Universitat de Perpinyà de Font-romeu Alta Cerdanya, on compaginà la formació amb l’entrenament Des d’aleshores, ha anat ampliant un palmarès com més va més extraordinari, molt sovint al límit de les capacitats humanes, que l’ha convertit en una figura…

El seu àmbit d’actuació se centra en els camps de la regulació genòmica i la proteòmica Fou creat el desembre del 2000 a iniciativa del Departament d’Universitats, Recerca i Societat de la Informació de la Generalitat de Catalunya És una fundació pública, el patronat de la qual està constituït per la Generalitat de Catalunya i la Universitat Pompeu Fabra Està integrat al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona PRBB, junt amb el Centre d’Investigació en Medicina Regenerativa de Barcelona CIMRB i l’Institut Municipal d’Investigació Mèdica IMIM El juliol del 2021 fou guardonat amb el Premi…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…