Resultats de la cerca

Es doctorà a la Universitat de Cambridge l’any 1971, on, com a resultat de la seva recerca, hom obtingué per primera vegada un vedell a partir d’un embrió congelat El 1973 es traslladà a Edimburg, on dirigí el departament d’expressió gènica i desenvolupament de l’Institut Roslin Expert en clonació, es donà a conèixer mundialment per haver estat el cap de l’equip que l’any 1986 aconseguí la clonació de l’ovella Dolly, el primer mamífer clonat a partir d’una cèllula adulta L’any 2008 anuncià que abandonava les tècniques de clonació per transferència nuclear utilitzades amb Dolly…

El seu àmbit d’actuació se centra en els camps de la regulació genòmica i la proteòmica Fou creat el desembre del 2000 a iniciativa del Departament d’Universitats, Recerca i Societat de la Informació de la Generalitat de Catalunya És una fundació pública, el patronat de la qual està constituït per la Generalitat de Catalunya i la Universitat Pompeu Fabra Està integrat al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona PRBB, junt amb el Centre d’Investigació en Medicina Regenerativa de Barcelona CIMRB i l’Institut Municipal d’Investigació Mèdica IMIM El juliol del 2021 fou guardonat amb el Premi…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…