Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Microbioma i medicina personalitzada Gràfic representatiu dels tres tipus de composicions microbianes intestinals, anomenats enterotips Cada punt representa la composició microbiana i cada grup, un enterotip © Institut de Recerca de la Vall d'Hebrón / Anat Eck Chaysavanh Manichanh Dels molts camps de recerca que van destacar el 2011, un dels més innovadors va ser l’estudi del microbioma –conjunt d’espècies microbianes que hi ha en un ambient determinat– intestinal humà En un estudi en què han participat investigadors de l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron, s’ha analitzat el microbioma…

L'origen de les espècies Els gens Nup160 i Nup 96 de les mosques, identificats darrerament, estan implicats en el transport de proteïnes entre el citoplasma i el nucli © Fototecacat El 2009 es va commemorar el bicentenari del natalici de Charles Darwin i el 150è aniversari de la publicació de L'origen de les espècies Per això van ser especialment significatius alguns treballs que indiquen la relativa facilitat amb què, en determinades ocasions, i amb canvis puntuals en un sol gen, dues poblacions d'una mateixa espècie es poden aïllar genèticament, un pas necessari perquè esdevinguin…

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions…