Resultats de la cerca

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

La genètica , en termes generals, és la branca de la ciència que estudia els elements que regeixen el desenvolupament i el funcionament dels éssers vius, i els mecanismes de transmissió a la descendència És una branca moderna de la ciència, si bé els estudis en aquest camp, començaren rudimentàriament, a mitjan segle XIX amb les investigacions d’un monjo austríac, Gregor Mendel, considerat el pare de la genètica Realment, només fa algunes dècades que amb l’adquisició de la tecnologia moderna hom ha pogut identificar els elements primordials de la genètica, els cromosomes, petites estructures…

Reescrivint l’origen de l’ADN humà ADN mitocondrial L’anàlisi de l’ADN és crucial en biomedicina i en estudis evolutius Diversos treballs publicats el 2018 van qüestionar algunes de les assumpcions més comunes de les teories sobre l’ADN mitocondrial i sobre les relacions de parentiu del llinatge humà, la qual cosa obliga a revisar la interpretació d’algunes de les dades obtingudes Els mitocondris són uns orgànuls cellulars que produeixen ATP trifosfat d’adenosina, la molècula que actua de moneda de bescanvi energètic dins la cèllula Fa temps que se sap que dins seu tenen un petit fragment d’…