Genètica

La genètica, en termes generals, és la branca de la ciència que estudia els elements que regeixen el desenvolupament i el funcionament dels éssers vius, i els mecanismes de transmissió a la descendència. És una branca moderna de la ciència, si bé els estudis en aquest camp, començaren rudimentàriament, a mitjan segle XIX amb les investigacions d’un monjo austríac, Gregor Mendel, considerat el pare de la genètica.

Realment, només fa algunes dècades que amb l’adquisició de la tecnologia moderna hom ha pogut identificar els elements primordials de la genètica, els cromosomes, petites estructures situades al nucli de totes les cèl·lules de l’organisme. Igualment, les investigacions n’han revelat el principal constituent, l’àcid desoxiribonucleic o ADN, i les unitats funcionals, els gens, i llur mecanisme d’acció. Així, doncs, les investigacions, ara molt esteses, han aconseguit de desxifrar el codi genètic i molts dels mecanismes que intervenen en l’herència. Tanmateix, l’aprofundiment en aquests coneixements avança a un ritme lent perquè són d’una gran complexitat.

Els estudis de genètica són interessants no solament perquè intenten d’explicar el complex funcionament íntim de l’organisme i la capacitat de generar nous éssers, sinó que tenen diverses aplicacions en múltiples camps. Per exemple, la biotecnologia i la manipulació genètica són d’enorme importància en la indústria, fins al punt que hom creu que en el futur, mitjançant aquestes tècniques, es podrien obtenir aliments per a satisfer les necessitats de tota la humanitat.

En la medicina, l’aplicació dels coneixements genètics també és molt diversa. En primer lloc, s’han identificat nombroses malalties que es basen en un defecte cromosòmic o una alteració genètica. A més, sembla que la participació de defectes genètics es dóna en el desenvolupament de gairebé totes les malalties, en interacció amb els factors ambientals. Pel que fa a les alteracions cromosòmiques i genètiques causants de malalties, malauradament encara no hi ha procediments per a resoldre-les, ja que no és possible de modificar selectivament els cromosomes de l’organisme. Tanmateix, el fet d’identificar-les permet en molts casos l’adopció de mesures terapèutiques per a guarir els trastorns orgànics que provoquen. I això és encara més transcendental quan permet de predir si un infant pot heretar un defecte d’aquest tipus, ja que aleshores és possible d’identificar immediatament l’alteració i actuar-hi precoçment.

En aquest capítol s’expliquen les bases generals de la genètica, necessàries per a comprendre millor les diverses dades aportades en el conjunt d’aquesta obra, ja que la participació dels elements genètics, com s’ha dit, s’estén a nombroses malalties. A més, es consideren amb més detall els trastorns ocasionats per alteracions cromosòmiques. En canvi, pel que fa als trastorns deguts a alteracions genètiques, solament se n’esmenten les generalitats sobre l’origen i els patrons hereditaris, ja que les principals malalties d’aquest tipus han estat detallades en altres capítols segons l’aparell o el sistema orgànic en què es produeix la disfunció.