Resultats de la cerca

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…