Resultats de la cerca

La genètica , en termes generals, és la branca de la ciència que estudia els elements que regeixen el desenvolupament i el funcionament dels éssers vius, i els mecanismes de transmissió a la descendència És una branca moderna de la ciència, si bé els estudis en aquest camp, començaren rudimentàriament, a mitjan segle XIX amb les investigacions d’un monjo austríac, Gregor Mendel, considerat el pare de la genètica Realment, només fa algunes dècades que amb l’adquisició de la tecnologia moderna hom ha pogut identificar els elements primordials de la genètica, els cromosomes, petites estructures…

La consecució de grans avenços científics o l'establiment de nous paradigmes va sovint associat amb el desenvolupament de noves tecnologies, que permeten realitzar aproximacions noves a les preguntes que hom té plantejades Per això els desenvolupaments procedimentals i tecnològics també van ocupar aquest 2015 un lloc destacat en les revistes científiques de referència Optogenètica Fototecacat / toufikbobo / Fotoliacom © Biblioteca de Gironella Una d'aquestes noves tècniques és l'optogenètica Descrita per primer cop l'any 2005, permet enregistrar i manipular l'activitat de circuits neuronals…

Reescrivint l’origen de l’ADN humà ADN mitocondrial L’anàlisi de l’ADN és crucial en biomedicina i en estudis evolutius Diversos treballs publicats el 2018 van qüestionar algunes de les assumpcions més comunes de les teories sobre l’ADN mitocondrial i sobre les relacions de parentiu del llinatge humà, la qual cosa obliga a revisar la interpretació d’algunes de les dades obtingudes Els mitocondris són uns orgànuls cellulars que produeixen ATP trifosfat d’adenosina, la molècula que actua de moneda de bescanvi energètic dins la cèllula Fa temps que se sap que dins seu tenen un petit fragment d’…

Regulació i micromanipulació del genoma La miopia és una de les 378 malalties genètiques degudes a un funcionament anòmal d’ARNmi, segons la base de dades actualitzada del The Human MicroRNA Disease Database © Fototeca2 / Hagen Stoll / Fotoliacom El 2014, a les portades de les revistes científiques de referència, van destacar els avenços de coneixement, biomèdics i tecnològics derivats, directament i indirectament, de la seqüenciació i l’anàlisi d’un nombre creixent de genomes dins l’anomenat 1000 Genomes Project, l’objectiu del qual és seqüenciar i comparar el genoma de 1000…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Vacunologia inversa La vacunologia inversa permet dissenyar antígens immunogènics més eficaços i específics que els de les vacunes convencionals © CDC / Pamela Cassiday / M S Pertussis and Diphteria Laboratory Un dels reptes més importants de la medicina és aprofundir en la prevenció i l’eradicació de malalties, i una de les eines més potents de què es disposa en l’actualitat són les vacunes Fa una dècada i mitja el desenvolupament de tècniques d’anàlisi i cribratge d’alt rendiment highthroughput screening va permetre desenvolupar un nou sistema per a obtenir vacunes molt més específiques,…

Microbioma i medicina personalitzada Gràfic representatiu dels tres tipus de composicions microbianes intestinals, anomenats enterotips Cada punt representa la composició microbiana i cada grup, un enterotip © Institut de Recerca de la Vall d'Hebrón / Anat Eck Chaysavanh Manichanh Dels molts camps de recerca que van destacar el 2011, un dels més innovadors va ser l’estudi del microbioma –conjunt d’espècies microbianes que hi ha en un ambient determinat– intestinal humà En un estudi en què han participat investigadors de l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron, s’ha analitzat el microbioma…