Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Reescrivint l’origen de l’ADN humà ADN mitocondrial L’anàlisi de l’ADN és crucial en biomedicina i en estudis evolutius Diversos treballs publicats el 2018 van qüestionar algunes de les assumpcions més comunes de les teories sobre l’ADN mitocondrial i sobre les relacions de parentiu del llinatge humà, la qual cosa obliga a revisar la interpretació d’algunes de les dades obtingudes Els mitocondris són uns orgànuls cellulars que produeixen ATP trifosfat d’adenosina, la molècula que actua de moneda de bescanvi energètic dins la cèllula Fa temps que se sap que dins seu tenen un petit fragment d’…

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de malalties genètiques…