Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

S’anomena gen la unitat funcional dels cromosomes que, específicament, correspon a un segment determinat del ADN amb un objectiu concret En l’actualitat es coneix una bona quantitat de gens, tant pel que fa a la disposició molecular del sector de ADN corresponent a cadascun, com pel que fa a la seva missió fonamental Aquests gens, ja coneguts, formen part dels anomenats gens estructurals , que tenen per objectiu específic codificar la informació necessària per a la síntesi de proteïnes, substàncies que tenen nombroses funcions en l’organisme humà, ja que poden correspondre, per exemple…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

Reescrivint l’ADN Una de les tècniques que està experimentant un increment d’ús, una optimització tecnològica i una diversificació d’aplicacions més ràpida, però que també està envoltada de qüestions ètiques i legals molt importants, especialment pel que fa a la seva utilització en l’espècie humana, és la que permet editar l’ADN per a introduir-hi canvis dirigits Aquesta tècnica, coneguda amb el nom de CRISPR-Cas9, permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , de manera poc invasiva, per a introduir modificacions planificades, com per exemple corregir mutacions responsables de…

Regulació i micromanipulació del genoma La miopia és una de les 378 malalties genètiques degudes a un funcionament anòmal d’ARNmi, segons la base de dades actualitzada del The Human MicroRNA Disease Database © Fototeca2 / Hagen Stoll / Fotoliacom El 2014, a les portades de les revistes científiques de referència, van destacar els avenços de coneixement, biomèdics i tecnològics derivats, directament i indirectament, de la seqüenciació i l’anàlisi d’un nombre creixent de genomes dins l’anomenat 1000 Genomes Project, l’objectiu del qual és seqüenciar i comparar el genoma de 1000 persones de…

Microbioma i medicina personalitzada Gràfic representatiu dels tres tipus de composicions microbianes intestinals, anomenats enterotips Cada punt representa la composició microbiana i cada grup, un enterotip © Institut de Recerca de la Vall d'Hebrón / Anat Eck Chaysavanh Manichanh Dels molts camps de recerca que van destacar el 2011, un dels més innovadors va ser l’estudi del microbioma –conjunt d’espècies microbianes que hi ha en un ambient determinat– intestinal humà En un estudi en què han participat investigadors de l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron, s’ha analitzat el microbioma…