S’anomena gen la unitat funcional dels cromosomes que, específicament, correspon a un segment determinat del ADN amb un objectiu concret. En l’actualitat es coneix una bona quantitat de gens, tant pel que fa a la disposició molecular del sector de ADN corresponent a cadascun, com pel que fa a la seva missió fonamental. Aquests gens, ja coneguts, formen part dels anomenats gens estructurals, que tenen per objectiu específic codificar la informació necessària per a la síntesi de proteïnes, substàncies que tenen nombroses funcions en l’organisme humà, ja que poden correspondre, per exemple, a components estructurals, enzims, hormones, anticossos, substàncies transportadores d’elements en la sang i compostos amb moltes altres funcions. Tanmateix, no tots els gens tenen aquesta funció tan concreta, ja aclarida, sinó que es considera que hi ha d’altres tipus de gens que regulen l’activitat global del conjunt. Si bé encara no es coneixen amb claredat els mecanismes d’acció d’aquest tipus de gens, gràcies a llur activitat, per exemple, en les diverses cèl·lules orgàniques es posen en acció uns determinats gens estructurals en lloc d’uns altres. Així, és possible que l’organisme humà disposi de cèl·lules aparentment molt diferents, tant en la forma com en la funció, tenint en compte que totes les cèl·lules d’un individu contenen la mateixa dotació genètica.
El conjunt de l’individu material genètic de l’ésser humà, amb les múltiples variants de tots els individus, s’anomena genoma humà. Actualment encara es desconeix molt del genoma humà; les investigacions avancen ràpidament malgrat les dificultats inherents: d’una banda la complexitat d’alguns dels mètodes tecnològics necessaris, però especialment la lentitud pròpia d’un procés tan minuciós. Es calcula que el genoma humà conté més de 250 milions de parells de nucleòtids, ordenats en una seqüència específica, que lentament i progressivament es va determinant. Però es considera que del total només una petita part correspon als gens estructurals; de la funció íntima de la resta encara es desconeixen molts aspectes. De totes maneres, hi ha una gran quantitat de gens estructurals, ja que són moltíssimes les proteïnes que l’organisme és capaç d’elaborar; hom calcula que el conjunt de cromosomes inclou com a mínim 30.000 gens estructurals diferents.
Els gens estan ordenats en els cromosomes, de manera que a cada gen destinat específicament a regir la síntesi d’un determinat polipèptid, li correspon un lloc determinat en un cromosoma concret. Així, doncs, es pot considerar que hi ha un mapa genètic, on es poden incloure tots els gens dels 46 cromosomes, cadascun dels quals amb una localització específica. El lloc que ocupa un determinat gen en el seu cromosoma corresponent s’anomena locus (del llatí, lloc). Tanmateix, cal tenir en compte que, en el cas de cromosomes homòlegs, el gen apareix repetit en ambdós. En el cas dels autosomes, com que sempre hi ha dos cromosomes equiparables a cada parell, hi ha dos loci per a cada gen. El cas dels cromosomes sexuals és especial: en el sexe femení, com que hi ha dos cromosomes X, hi ha dos loci per a cada gen; però en el sexe masculí, on hi ha un cromosoma X i un altre Y, els gens són diferents.