Resultats de la cerca
Es mostren 4 resultats
Trisomia 13 o síndrome de Patau
Patologia humana
Genètica
És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…
Trisomia 18 o síndrome d’Edwards
Patologia humana
Genètica
És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…
Síndrome de Turner
Patologia humana
Genètica
La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…
Alteracions cromosòmiques
Patologia humana
Genètica
Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…