Resultats de la cerca
Es mostren 11 resultats
anomalia
Biologia
Irregularitat, particularment orgànica que presenta un individu o grup d’individus respecte als altres de la mateixa espècie.
aberració cromosòmica
Biologia
Anomalia en el nombre o en l’estructura normals dels cromosomes, que pot modificar el desenvolupament de l’embrió i produir alteracions congènites.
Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la duplicació i la…
síndrome del cromosoma X fràgil
Biologia
Medicina
Anomalia genètica provocada per l’expansió d’una repetició del trinucleòtid CGG i un lloc fràgil en el braç curt del cromosoma X (Xq27.3), dins el gen FMR-1.
També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia
tetraploïdia
Biologia
Estat del nucli o la cèl·lula que presenta una dotació cromosòmica anòmala que consta de quatre genomes.
Habitualment s’origina quan la divisió nuclear no és seguida de la divisió cellular Aquesta anomalia és força més corrent en els vegetals que no pas en els animals
antitrombina III
Biologia
Antitrombina natural sèrica o plasmàtica.
Es combina amb la trombina i forma una substància inert metatrombina Inhibeix també altres factors activants de la coagulació, especialment el factor Xa El seu dèficit congènit és una anomalia que es manifesta amb trombosis venoses de repetició, i sovint també amb embòlia pulmonar, d’evolució moltes vegades fatal
superfemella
Biologia
Individu portador d’una anomalia en els cromosomes sexuals.
El seu nombre cromosòmic és de 47, és a dir, 44 autosomes més XXX Posseeixen caràcters femenins normals o encara més marcats que no pas les femelles normals En estudis fets en Drosophila melanogaster hom ha demostrat que les superfemelles no apareixen com a intersexuals, sinó com a supersexuals estèrils
pseudogèn
Biologia
Còpia molt semblant d’un gen, però amb alguna anomalia respecte a aquest que no en permet la funcionalitat.
mònada
Biologia
Cèl·lula única, produïda a partir d’una espora, en lloc de les quatre d’habituals, per efecte d’una anomalia meiòtica.
supermascle
Biologia
Individu amb una certa anomalia en els cromosomes, consistent en el fet d’ésser portador de tres grups d’autosomes XY més.
Són anomenats supersexuals estèrils, bé que mostren característiques masculines més marcades que no pas els mascles normals
cromosoma Filadèlfia
Biologia
Anomalia adquirida del cromosoma 22, caracteritzada per un escurçament dels seus braços llargs, ocasionada habitualment per una translocació amb el cromosoma 9.
És pròpia de malalts afectes de leucèmia mieloide crònica