Resultats de la cerca

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de malalties genètiques…