Resultats de la cerca
Es mostren 5 resultats
síndrome del miol
Biologia
Medicina
Síndrome clínica de l’espècie humana produïda per una deleció d’un tros del braç curt del cromosoma 5.
Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i aprenen a…
os
Estructura d’un os humà
© Fototeca.cat
Biologia
Zoologia
Teixit connectiu, de notable elasticitat i de gran duresa, que en els vertebrats efectua una triple funció: la de sosteniment del cos, la de protecció d’alguns òrgans (cervell, cor, pulmons) i la de possibilitar el moviment (a tall de palanques mogudes pels músculs) (esquelet).
Estructura i classificació dels ossos En dependència de llur funció, els ossos presenten formes diverses Hom els divideix en llargs com els del fèmur, amples com l’omòplat, i curts com els del puny Els llargs consten de cos o diàfisi part dura i compacta, amb una cavitat interior ocupada per la medulla o moll , de color groc i de dos extrems o epífisis L’estructura dels ossos amples i curts és semblant a la de la diàfisi dels llargs les vèrtebres i els ossos de la cara presenten formes molt irregulars Les prominències arrodonides que als extrems d’un os encaixen dins la conca d’un altre són…
síndrome del cromosoma X fràgil
Biologia
Medicina
Anomalia genètica provocada per l’expansió d’una repetició del trinucleòtid CGG i un lloc fràgil en el braç curt del cromosoma X (Xq27.3), dins el gen FMR-1.
També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia
cromosoma
Esquema de l’estructura dels cromosomes
© Fototeca.cat
Biologia
Cadascun dels orgànuls cel·lulars que contenen els materials portadors de l’herència biològica.
En sentit estricte hom només utilitza aquest nom en el cas dels organismes superiors que tenen nucli diferenciat En els bacteris, el material hereditari és constituït per un filament tancat, circular, d’ADN Aquest filament, que alguns autors anomenen genòfor , pel fet d’acomplir la mateixa funció que els cromosomes pròpiament dits dels organismes eucariòtics, és designat, també, molt sovint, amb el nom de cromosoma , i àdhuc el filament d’ADN o ARN que constitueix el material genètic dels virus és anomenat així Els cromosomes en els organismes superiors són visibles, especialment durant els…