Resultats de la cerca

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…

Les bandes cromosòmiques contenen aproximadament el 95 % de l’ADN cromosòmic, i representen segurament unitats genètiques de funció i de replicació

El mapa de cromosomes és construït a partir de les freqüències d’entrecreuament i de l’observació de les aberracions cromosòmiques Els mapes poden ésser de diferents tipus, però l’ordenació dels gens és sempre la mateixa en tots els mapes d’una determinada espècie

N'hi ha de diversos tipus, entre els quals hom inclou la utilització d’aparells d’alta tecnologia citogenètica automatitzada que, entre altres indicacions, són emprats en les tècniques de diagnosi prenatal d’anomalies genètiques o en la recerca de marcadors genètics de tumors

Si la mutació es dóna en els gàmetes, és transmissible a la descendència Les mutacions genètiques modifiquen la morfologia o la fisiologia dels individus, bé que poden tenir també una causa artificial, química o radioactiva Hom anomena induïdes les mutacions que són provocades mitjançant un agent mutagènic, i espontànies les que, per manca de coneixement de llur causa, hom atribueix a l’atzar Segons l’abast del canvi produït, hi ha mutacions cromosòmiques quan n'és modificat el nombre, l’estructura o la distribució dels cromosomes, i gèniques quan l’alteració ateny un o més gens…

Llicenciat per la Universitat de Barcelona 1942 i doctorat per la de Madrid 1948 en ciències naturals, s’especialitzà en genètica evolutiva i de genètica de poblacions Fou professor de biologia general i d’antropologia 1943-51 i de genètica 1955-86, matèria de la qual fou catedràtic des del 1963, el primer d’aquesta disciplina en una universitat espanyola Treballà també com a investigador del Consell Superior d’Investigacions Científiques des del 1942 fins a arribar a la categoria de supernumerari l’any 1968 Aprengué les tècniques genètiques fonamentals de la drosòfila a l’Institut Italià d’…

Típicament té lloc immediatament després de la singàmia i consisteix en l’adossament dels dos nuclis, la reabsorció de la membrana nuclear en la zona de contacte, la constitució d’un sincàrion i l’entremesclament dels cromosomes paterns i materns