Resultats de la cerca

Des del punt de vista evolutiu, és la pèrdua d’un grup de gens de l’interior o de l’extrem del cromosoma En tenir lloc el trencament en una porció interior del cromosoma, els dos extrems es confegeixen i creen un cromosoma deficient, que no pot tornar a la condició normal Si la pèrdua és considerable, generalment és letal per als organismes diploides, a causa d’un desequilibri genètic En els organismes heterozigòtics per un parell d’allels, en existir una deleció es produeix el fenomen de la pseudodominància

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i…