Resultats de la cerca
Es mostren 3 resultats
alcaptonúria
Patologia humana
Malaltia hereditària autosòmica recessiva que consisteix en una deficiència de l’enzim oxidasa de l’àcid homogentísic o alcaptona, que s’acumula en quantitats anormals en l’orina del pacient a causa d’una degradació incompleta d’aminoàcids.
Tot i que aquesta malaltia és congènita, les manifestacions clíniques, tret del color de l’orina, fosc, comencen tard Consisteixen en una progressiva afectació articular per dipòsits d’àcid homogentísic, que es manifesta per una limitació gradual de la mobilitat i, finalment, per anquilosi
aminoacidopatia
Patologia humana
Malaltia ocasionada pel trastorn del metabolisme d’un aminoàcid.
Hom en coneix gairebé un centenar les més destacables són la cistinúria, l'alcaptonúria i l'albinisme
tesaurismosi
Patologia humana
Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.
Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi