Resultats de la cerca

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la duplicació i la…

La dotació cromosòmica normal és constant per a cada espècie i varia d’una espècie a l’altra En els individus que es reprodueixen sexualment, apareixen les cèllules sexuals o gàmetes gàmeta, que tenen una dotació cromosòmica la meitat de la normal Així, l’home té una dotació de 46 cromosomes distribuïts en 23 parelles en les cèllules somàtiques cèllules diploides, 2n , mentre que les cèllules sexuals només tenen 23 cromosomes cèllules haploides, n

Des del punt de vista evolutiu, és la pèrdua d’un grup de gens de l’interior o de l’extrem del cromosoma En tenir lloc el trencament en una porció interior del cromosoma, els dos extrems es confegeixen i creen un cromosoma deficient, que no pot tornar a la condició normal Si la pèrdua és considerable, generalment és letal per als organismes diploides, a causa d’un desequilibri genètic En els organismes heterozigòtics per un parell d’allels, en existir una deleció es produeix el fenomen de la pseudodominància

Les bandes cromosòmiques contenen aproximadament el 95 % de l’ADN cromosòmic, i representen segurament unitats genètiques de funció i de replicació

De vegades, la fallada es produeix en les primeres divisions del zigot i s’originen línies cellulars anòmales que formaran part de diversos òrgans de l’individu segons quina sigui la diferenciació posterior de les línies cellulars A causa del mosaïcisme, una mateixa alteració cromosòmica pot tenir diferent expressivitat en diversos individus afectats

Durant aquest estadi no hi ha reduplicació cromosòmica

Segons el cicle biològic o reproductor, hom classifica els organismes en haploides, diploides i diplohaploides En els organismes haploides , com les algues simples i els protists, la meiosi o reducció cromosòmica es produeix immediatament després de la formació del zigot, únic estadi diploide, puix que, a causa d’aquesta reducció, els individus adults i els gàmetes són haploides En els diploides , que és el grup més nombrós i al qual pertanyen tots els metazous i algunes algues, com les diatomees, els individus adults són diploides i la reducció cromosòmica es…