Resultats de la cerca
Es mostren 639 resultats
malaltia de Tay-Sachs
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels gangliòsids causada per una deficiència en l’enzim N-acetilhexosaminidasa.
Aquest defecte metabòlic produeix una acumulació del gangliòsid GM2 als ganglis i al sistema nerviós central, cosa que origina la mort del pacient durant la infantesa
mucoviscidosi
Patologia humana
Malaltia hereditària de les glàndules exocrines, que produeixen secrecions mucoses anormals, viscoses, que inclouen mucopolisacàrids anòmals.
En resulten afectats el pàncrees, l’aparell respiratori i les glàndules sudorípares La malaltia sol començar a la infantesa, i es caracteritza per infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i susceptibilitat a la calor
Francisco Molina Simón
Futbol
Futbolista.
Emigrat a Xile en la seva infantesa, s’incorporà a l’Atlético de Madrid 1953-57, on jugà com a migcampista 58 partits a primera divisió Acabat el seu contracte retornà a Xile
Francesco Landini
Música
Compositor i organista italià.
Cec des de la infantesa, dominà diferents instruments i es dedicà, sembla, a fabricar-ne i reparar-ne Escriví unes 140 balades que transformà en un gènere polifònic valuós, una dotzena de madrigals, etc
Claudi M. Broch
Literatura catalana
Protagonista de Memorial de Claudi M. Broch, novel·la de Robert Saladrigas.
En la infantesa, Claudi fou un nen sensible, atret per la literatura, que escrivia poemes El jardí de la magnífica torre familiar, villa Mercedes, és l’espai central dels seus jocs imaginatius l’atracció que sent per la seva mare i per la seva germana l’acompanyarà tota la vida Sent també un fort interès per les representacions teatrals i pel circ i, de manera especial, per l’home volador, Phoebus, figura simbòlica De fet, al llargde la seva existència, Claudi conserva els trets de la infantesa insatisfacció i recerca del sentit de l’existència, que busca en l’amor i…
José Lins do Rego
Literatura
Escriptor brasiler que, juntament amb Graciliano Ramos, tingué una gran influència sobre el neorealisme portuguès.
Passà la infantesa en un trapig, experiència que marcà tota la seva obra Formà part del grup modernista de Pernambuco Les seves obres principals són Menino de Engenho 1932, Doidinho 1933, Bangê 1934, O moleque Ricardo 1935 i Cangaceiros 1953
tesaurismosi
Patologia humana
Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.
Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi
Baldomer Zapater
Música
Músic.
Cec des de la infantesa, es formà a l’Escola Municipal de Cecs de Barcelona Es dedicà a l’ensenyament de la guitarra, instrument que protagonitzà els seus concerts Residí a Alemanya, i actuà com a concertista a Praga, Berlín, Munic, Amsterdam i Colònia
Memorial de Claudi M. Broch
Literatura catalana
Novel·la de Robert Saladrigas, publicada el 1986.
Desenvolupament enciclopèdic Narra la vida inquieta de↑ Claudi M Broch , que s’inicia amb l’evocació de la seva infantesa i l’adolescència, en una família benestant de Barcelona, a la qual segueix una joventut cosmopolita, errant i insatisfeta, marcada per les relacions amorosesi l’atracció per la literatura finalment, al Japò, ja madur, troba l’estabilitat personal i accepta la seva obra, que fins ara havia rebutjat Nascut en una família de l’alta burgesia barcelonina, la infantesa de Claudi transcorre en una torre magnífica, de la qual destaca un jardí de grans…
acetonèmia
Patologia humana
Augment marcat d’acetona i de cossos cetònics (bàsicament àcid acetilacètic i àcid betahidroxibutíric) a la sang, normalment hi són en quantitat molt petita, produït per la combustió alterada de les substàncies greixoses.
Apareix a la diabetis descompensada, al dejuni prolongat, en dietes hiperproteiques, en síndromes intensament febrils i, amb facilitat, a la infantesa, on presenta un quadre aparatós vòmits importants d’una olor característica, dolor abdominal, mal de cap, etc, però desproveït de gravetat per a l’infant