Resultats de la cerca

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

Es denomina diagnosi prenatal el procediment consistent a aplicar diverses tècniques per a intentar de detectar, abans del naixement, si el producte de la gestació presenta alguna malformació o anomalia que pugui, en un futur, produir-li una alteració del desenvolupament físic o mental Les proves diagnostiques que comprèn aquest procediment es realitzen generalment en aquells embarassos en què es detecta alguna circumstància que incrementa les possibilitats que es produeixi una alteració en el desenvolupament del fetus

És anomenada epispàdies una malformació congènita caracteritzada per una posició anòmala del meat uretral, que es localitza a la cara superior del penis És un trastorn relativament estrany, que es presenta en un infant de cada 30 000 És deguda a una anomalia del desenvolupament embrionari, de gravetat molt variable Així, pot consistir solament en una localització del meat a la cara superior del penis, però en els casos més greus consisteix en una gran obertura que comunica directament la bufeta urinària amb l’exterior El tractament consisteix en una intervenció quirúrgica per a reconstruir la…

Consisteix en un generador d’impulsos de durada curta, que poden ésser elèctrics o òptics, segons el medi de transmissió a què va destinat l’aparell, i un detector Els impulsos, injectats per un extrem, es propaguen per la línia de transmissió a comprovar quan arriben a una discontinuïtat, causada per una malformació del cable o per un trencament, són reflectits cap a l’extrem pel qual han entrat, on hi ha, a més del generador, el detector A partir de la mesura del temps d’anada i de tornada dels impulsos i coneixent la velocitat de propagació en el medi, l’aparell determina d’una manera…

La luxació congènita de maluc consisteix en un desplaçament dels ossos que formen aquesta articulació com a conseqüència d’alteracions esdevingudes durant la gestació o en el moment del part De vegades hi ha una malformació anatòmica present des del naixement, però la luxació es manifesta més endavant, sobretot quan l’infant comença a caminar Sovint la luxació de maluc és diagnosticada en l’examen mèdic postnatal, de manera que es pot solucionar amb un tractament senzill i breu En aquests casos, l’infant no tindrà dificultat a caminar Com més es triga a diagnosticar l’alteració, més complex n…

L’extròfia més freqüent és la de la bufeta urinària

La siringomièlia és un trastorn congènit que consisteix en la formació d’una cavitat plena de líquid en l’interior de la medulla espinal Es de causa desconeguda, i sovint és associada a malformacions de la unió entre el crani i la columna vertebral, com ara la malformació d’Arnold-Chiari, descrita com a causa d’hidrocefàlia De vegades es dóna a conseqüència de tumors medullars, especialment ependimomes D’altra banda, les manifestacions se solen iniciar en l’adolescència, bé que aquesta lesió pot presentar-se des del naixement D’ençà del moment que es manifesta, el trastorn va progressant, amb…