La siringomièlia és un trastorn congènit que consisteix en la formació d’una cavitat plena de líquid en l’interior de la medul·la espinal. Es de causa desconeguda, i sovint és associada a malformacions de la unió entre el crani i la columna vertebral, com ara la malformació d’Arnold-Chiari, descrita com a causa d’hidrocefàlia. De vegades es dóna a conseqüència de tumors medul·lars, especialment ependimomes.
D’altra banda, les manifestacions se solen iniciar en l’adolescència, bé que aquesta lesió pot presentar-se des del naixement. D’ençà del moment que es manifesta, el trastorn va progressant, amb llargs períodes de remissió. La cavitat plena de líquid comprimeix les estructures medul·lars, les lesiona i n’interfereix les funcions. Així, en solen ésser afectades les fibres que transmeten la sensibilitat dolorosa i tèrmica, que es creuen al centre de la medul·la. Aquest fet provoca una anestèsia termalgèsica en els segments afectats. Habitualment, els primers símptomes solen ésser manca de sensació als estímuls nocius de dolor o de cremada als dits. És freqüent que s’alteri la zona de les espatlles i l’esquena. En algun cas, en són afectades les cèl·lules de la prominència anterior de la medul·la, i es presenten debilitat muscular, atròfia muscular i fasciculacions, que predominen en les extremitats superiors. És molt freqüent l’escoliosi, per debilitat dels músculs paravertebrals.
Cal efectuar algunes proves per a diferenciar la siringomièlia de tumors o malformacions vasculars. Per això són útils la mielografia, la tomografia axial i la ressonància magnètica nuclear.
El tractament pot ésser quirúrgic. Consisteix a efectuar un drenatge de la cavitat. Els resultats no són sempre bons, i pot ésser que es torni a formar. Cal protegir les zones del cos que en són afectades per evitar lesions degudes a la manca de sensibilitat.