Resultats de la cerca

Es caracteritza per pancitopènia, alteracions cromosòmiques, malformacions congènites, taques a la pell i retard del creixement Entre els pares dels malalts hom troba sovint llaços de consanguinitat Hom l’anomena també panmielopatia hipoplàstica constitucional

Són freqüents les brides traumàtiques, originades especialment per cremades les brides abdominals, sovint secundàries a una estrangulació quirúrgica, que poden donar lloc a una estrangulació intestinal, i les brides que s’estableixen entre el fetus i l’amni, responsables de malformacions greus

Aquestes alteracions poden ésser anatòmiques o funcionals Les alteracions anatòmiques són de tipus congènit malformacions, aplàsies o de tipus adquirit poliomielitis, amputacions, ferides Les alteracions funcionals són produïdes per paràlisis hemiplègiques, ciàtiques, metatarsàlgies, etc Les coixeses són característiques de l’afecció causal i tenen, doncs, un gran valor diagnòstic

Fenotípicament, es presenten diverses malformacions, sovint complexes, que varien segons el grup al qual pertany el cromosoma triplicat les més importants són la trisomia del cromosoma 13 o síndrome de Patau, la del 18 o síndrome d'Edwards i la trisomia del cromosoma 21 o síndrome de Dawn o mongolisme

Presenta una trentena de signes, entre els quals es destaquen retard mental, malformacions auriculars, microcefàlia, microftàlmia, polidactília, ungles hiperconvexes i anomalies viscerals, dels genitals i dels dermatòglifs Presenta una incidència d’1/10000 nounats vius és molt greu i fatal entre els sis mesos i els dos anys Hom l’anomena també trisomia 13 i trisomia D

Són particularment importants en els èquids per tal com malmeten els serveis que els són propis Les alteracions més conegudes són les degeneracions tant morfològiques malformacions del crani com psíquiques perversions en els sentits o en l’instint la por, que comporta una feblesa de caràcter i la desobediència, de la qual l’ase és l’animal més afectat

Pot ésser congènita , deguda a malformacions embrionàries o malalties oculars del període fetal, i adquirida , a conseqüència de lesions oculars traumatismes, tracoma, conjuntivitis blennorràgica del nounat, ceratitis greus, cataractes, glaucoma, despreniments de retina, etc, de les vies nervioses cerebrals per on transcorren els estímuls visuals, dels centres visuals situats al còrtex cerebral tumors, etc, o de malalties i intoxicacions generals diabetis, nefritis, intoxicació tabàquica greu, etc També hi ha ceguetats funcionals histèria, etc

Les cardiopaties congènites constitueixen un grup de trastorns caracteritzats per l’existència de diversos tipus de malformacions en les estructures anatòmiques i els teixits del cor o els grans vasos, que ja existeixen en el moment del naixement Aquestes malformacions són degudes a la incidència de diverses circumstàncies ambientals, com ara processos infecciosos, intoxicacions per medicaments o l’exposició a raigs X durant l’embaràs a característiques genètiques que es transmeten de pares a fills, o bé a alteracions genètiques que afecten el conjunt de l’organisme, com és el cas de la…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i…

La siringomièlia és un trastorn congènit que consisteix en la formació d’una cavitat plena de líquid en l’interior de la medulla espinal Es de causa desconeguda, i sovint és associada a malformacions de la unió entre el crani i la columna vertebral, com ara la malformació d’Arnold-Chiari, descrita com a causa d’hidrocefàlia De vegades es dóna a conseqüència de tumors medullars, especialment ependimomes D’altra banda, les manifestacions se solen iniciar en l’adolescència, bé que aquesta lesió pot presentar-se des del naixement D’ençà del moment que es manifesta, el trastorn va…