Resultats de la cerca

Es manifesta amb convulsions, mioclònia, incoordinació motora, ceguesa, sordesa i microcefàlia simptomatologia que és secundària d’una degeneració de l’escorça cerebral i d’una atròfia important de les circumvallacions cerebrals i de l’escorça cerebellosa És una malaltia de transmissió autosòmica recessiva, que es manifesta al primer any de vida i pot evolucionar cap a la demència i la mort en edat juvenil També se l’anomena síndrome de Christensen-Krabbe

L’atàxia de Friedreich és una malaltia hereditària, caracteritzada per una degeneració de les vies de conducció nerviosa de la medulla espinal que provoca una manca de coordinació dels moviments, especialment en els membres inferiors, i alteracions de la sensibilitat profunda Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament En primer lloc s’esdevé una degeneració de les fibres nervioses de l’àrea lateral i dorsal de la medulla En fases més avançades són afectades també les arrels posteriors de la medulla i altres àrees del sistema nerviós La malaltia se sol…

Han perviscut al barri de Bozate, a Arizcun vall de Baztan, Navarra Esmentats ja al s XIII, hom els atribuïa degeneració física o malalties lepra habitaven en ravals, tenien un estatut legal inferior, els era prohibit el contacte amb l’altra gent i l’ús d’armes i eren obligats a portar una marca infamant a l’església tenien un lloc reservat a part Els era permès de fer de fusters, i posteriorment, de teixidors i paletes L’origen d’aquesta segregació heretgia, contagi, combatuda amb poc èxit per les autoritats civils i eclesiàstiques, és obscur

Es presenta en forma d’un conjunt de vesícules múltiples i clares, que corresponen a les vellositats disteses pel líquid La mort del fetus és la regla, i fins després de l’avortament el pronòstic és greu per la possibilitat de retenció de vesícules amb hemorràgies repetides i de formació d’un coriocarcinoma

Fou llibreter d’ofici Publicà Reloj de enamorados Primera parte València 1566, cançoner on figuren poesies de diversos autors i algunes de seves en català, Historia y fundación de Nuestra Señora del Puig de Valencia 1575, Cuaderno espiritual València 1577, vuit romanços pietosos i Representación o acto sacramental de un milagro de la Virgen del Rosario València 1589, miracle del qual ell i el seu germà havien estat protagonistes És un exemple de la degeneració dels actes sacramentals a fets concrets i locals N’escriví dos més Lucero de nuestra salvación Sevilla ~ 1582 i…

Histològicament hi ha canvis destructius o osteoclàstics, fenòmens reparatius o osteoblàstics i esclerosi òssia El conjunt d’aquestes anomalies dóna la imatge radiològica d’un os en forma de mosaic Clínicament pot ésser asimptomàtica durant tota la vida o bé manifestar-se per dolors intensos amb signes inflamatoris locals, deformitats òssies importants cap gros, cifosi dorsal, cames arquejades, etc, fractures espontànies, degeneració sarcomatosa, insuficiència cardíaca i símptomes neurològics, com ara compressió medullar, hipertensió cranial, sordesa i atròfia òptica…

Hom anomena retinitis pigmentaria una degeneració de les cèllules sensorials de la retina per dipòsits anormals de substàncies pigmentaries, d’origen hereditari Relativament sovint és associada a d’altres alteracions com ara miopia, sordesa o malformacions orgàniques La malaltia afecta els dos ulls i progressa lentament En general, n’és alterada la perifèria de la retina i es modifica la funció dels bastonets, les cèllules sensorials que actuen en la foscor Així, en un principi la visió és defectuosa de nit Cap a deu anys se sol haver reduït el camp visual perifèric, i es…