Atàxia de Friedreich

L’atàxia de Friedreich és una malaltia hereditària, caracteritzada per una degeneració de les vies de conducció nerviosa de la medul·la espinal que provoca una manca de coordinació dels moviments, especialment en els membres inferiors, i alteracions de la sensibilitat profunda. Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament. En primer lloc s’esdevé una degeneració de les fibres nervioses de l’àrea lateral i dorsal de la medul·la. En fases més avançades són afectades també les arrels posteriors de la medul·la i altres àrees del sistema nerviós.

La malaltia se sol manifestar entre 7 anys i 13. Els primers símptomes solen consistir en cansament i inestabilitat de la marxa que evolucionen fins a esdevenir una atàxia, és a dir, una manca de coordinació dels moviments que impedeix de caminar. L’atàxia s’estén més tard a les extremitats superiors. Els moviments de l’infant afectat són maldestres, incoordinats i espasmòdics. En fases avançades, en són afectats els músculs de la fonació, i la parla esdevé explosiva o balbucejant i a la fi esdevé inintel·ligible. És habitual la debilitat muscular, amb atròfia muscular, que pot arribar a constituir una paràlisi total. També es presenta alterada la sensibilitat de la postura, amb inestabilitat.

Hom en basa la diagnosi en la valoració dels símptomes. L’exploració física permet de determinar-ne signes típics, com ara l’absència de reflexos. La tomografia axial computada o la ressonància magnètica nuclear posen de manifest l’atròfia de les estructures afectades.

La malaltia segueix un curs progressiu que causa incapacitat gairebé total en deu anys o quinze. La mort pot sobrevenir a causa de complicacions infeccioses o afecció de músculs respiratoris o cardíacs. Hi ha formes menors, amb una esperança de vida normal.

El tractament és simptomàtic i consisteix en l’administració de substàncies específiques, com ho és la fisostigmina, i de fosfatildicolina. Són útils la fisioteràpia i la rehabilitació.