Resultats de la cerca

L’atàxia de Friedreich és una malaltia hereditària, caracteritzada per una degeneració de les vies de conducció nerviosa de la medulla espinal que provoca una manca de coordinació dels moviments, especialment en els membres inferiors, i alteracions de la sensibilitat profunda Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament En primer lloc s’esdevé una degeneració de les fibres nervioses de l’àrea lateral i dorsal de la medulla En fases més avançades són afectades també les arrels posteriors de la medulla i altres àrees del sistema nerviós La malaltia se sol…

Han perviscut al barri de Bozate, a Arizcun vall de Baztan, Navarra Esmentats ja al s XIII, hom els atribuïa degeneració física o malalties lepra habitaven en ravals, tenien un estatut legal inferior, els era prohibit el contacte amb l’altra gent i l’ús d’armes i eren obligats a portar una marca infamant a l’església tenien un lloc reservat a part Els era permès de fer de fusters, i posteriorment, de teixidors i paletes L’origen d’aquesta segregació heretgia, contagi, combatuda amb poc èxit per les autoritats civils i eclesiàstiques, és obscur

Histològicament hi ha canvis destructius o osteoclàstics, fenòmens reparatius o osteoblàstics i esclerosi òssia El conjunt d’aquestes anomalies dóna la imatge radiològica d’un os en forma de mosaic Clínicament pot ésser asimptomàtica durant tota la vida o bé manifestar-se per dolors intensos amb signes inflamatoris locals, deformitats òssies importants cap gros, cifosi dorsal, cames arquejades, etc, fractures espontànies, degeneració sarcomatosa, insuficiència cardíaca i símptomes neurològics, com ara compressió medullar, hipertensió cranial, sordesa i atròfia òptica Analíticament hom pot…

Es presenta en forma d’un conjunt de vesícules múltiples i clares, que corresponen a les vellositats disteses pel líquid La mort del fetus és la regla, i fins després de l’avortament el pronòstic és greu per la possibilitat de retenció de vesícules amb hemorràgies repetides i de formació d’un coriocarcinoma

Hom anomena retinitis pigmentaria una degeneració de les cèllules sensorials de la retina per dipòsits anormals de substàncies pigmentaries, d’origen hereditari Relativament sovint és associada a d’altres alteracions com ara miopia, sordesa o malformacions orgàniques La malaltia afecta els dos ulls i progressa lentament En general, n’és alterada la perifèria de la retina i es modifica la funció dels bastonets, les cèllules sensorials que actuen en la foscor Així, en un principi la visió és defectuosa de nit Cap a deu anys se sol haver reduït el camp visual perifèric, i es conserva encara la…

Rep aquest nom en honor als neuropatòlegs alemanys HC Creutzfeldt i AMJakob Es tracta d’una amiloïdosi cerebral de curs fatal causada per un virus lent, que es caracteritza, entre d’altres manifestacions neurològiques, per demència, atàxia i mioclònies Aquesta malaltia s’engloba dins de les anomenades encefalopaties espongiformes transmissibles L’any 1974 n'aparegué un cas associat a un trasplantament de còrnia Posteriorment, el 1985, s’enregistraren a la Gran Bretanya els primers casos d’una malaltia neurològica, desconeguda fins aleshores, que els científics anomenaren…

Definició La corea de Huntington , anomenada també corea crònica progressiva , corea hereditària o corea major , és una malaltia hereditària caracteritzada per l’aparició de moviments coreics i alteracions psíquiques que se solen iniciar en l’edat adulta i empitjoren progressivament fins que arriben a causar demència i complicacions mortals Freqüència i causes La corea de Huntington és una malaltia relativament estranya Afecta aproximadament cinc persones de cada 100000 És deguda a una alteració genètica, localitzada al cromosoma 4, que té un risc de transmissió als fills d’un 50% A causa d’…