Corea de Huntington

Definició

La corea de Huntington, anomenada també corea crònica progressiva, corea hereditària o corea major, és una malaltia hereditària caracteritzada per l’aparició de moviments coreics i alteracions psíquiques que se solen iniciar en l’edat adulta i empitjoren progressivament fins que arriben a causar demència i complicacions mortals.

Freqüència i causes

La corea de Huntington és una malaltia relativament estranya. Afecta aproximadament cinc persones de cada 100.000. És deguda a una alteració genètica, localitzada al cromosoma 4, que té un risc de transmissió als fills d’un 50%.

A causa d’aquesta alteració genètica, s’esdevé la degeneració de les neurones encefàliques, especialment als nuclis grisos de la base del cervell, com el putamen i el nucli caudat, com també a l’escorça cerebral. Aquesta degeneració neuronal provoca una alteració bioquímica de la síntesi o l’activitat d’uns neurotransmissors determinats. Així, hom ha constatat que als nuclis basals esmentats hi ha una disminució dels neurotransmissors àcid gamma-aminobutíric i acetilcolina. La manca d’aquests neurotransmissors genera l’increment dels efectes del neurotransmissor dopamina, d’acció contrària a ells. El desequilibri entre els neurotransmissors altera la funció de coordinació dels moviments involuntaris que s’efectua als ganglis basals. D’altra banda, la degeneració de les neurones cerebrals causa alteracions mentals.

Símptomes i evolució

La corea de Huntington se sol presentar entre 30 anys i 40, bé que es pot manifestar en qualsevol edat. En general, aquesta malaltia s’inicia de manera insidiosa, amb alteracions psíquiques com ara canvis de personalitat, irritabilitat o alteracions emocionals. Coincidint amb aquests trastorns psíquics, o de vegades més endavant, es presenten trastorns del moviment que en un primer moment consisteixen només en petits moviments involuntaris, semblants als tics. Posteriorment, es manifesten els moviments coreics, és a dir, moviments bruscos, incoordinats i arítmies, que es presenten involuntàriament. Aquesta mena de moviments afecta especialment la musculatura del tronc o les parts de les extremitats que hi són més properes. Els moviments incontrolats i bruscos apareixen de manera sobtada i fan que el malalt creui bruscament els braços o les cames, encongeixi les espatlles, flecteixi el tronc o efectuï qualsevol altre moviment sense sentit. Els moviments de les extremitats inferiors poden causar alteracions de la marxa tot provocant dificultats per al desplaçament d’una manera regular. L’alteració se sol estendre també a la cara, tot causant l’aparició de ganyotes com també alteracions de la parla, perquè hom no pot pronunciar les paraules correctament. Els moviments anormals se solen incrementar en les situacions d’estrès i desapareixen característicament quan hom dorm.

Tant les alteracions mentals com els moviments coreics s’incrementen progressivament. Les alteracions mentals que es van declarant poden ésser diverses. En alguns casos, els malalts esdevenen anormalment eufòrics i arriben a patir crisis de mania, mentre que d’altres presenten crisis depressives que els poden portar al suïcidi. De vegades hi ha accessos de violència i agressivitat, i fins i tot una paranoia. En qualsevol cas, al cap d’uns anys se solen anar deteriorant les facultats intel·lectuals fins que es presenta una demència. Alhora, els moviments coreics solen ésser més freqüents i s’estenen a d’altres grups musculars. Així, són possibles les alteracions de la deglució que dificulten l’alimentació d’una manera notable, i la marxa esdevé impossible. La demència i les alteracions musculars causen una debilitat progressiva que provoca la mort en un termini de quinze anys a vint.

Una forma especial de la malaltia és la corea infantil. En aquest cas, l’alteració es manifesta cap a deu anys i provoca un endarreriment mental i una rigidesa muscular que precedeix l’aparició dels moviments coreics.

Diagnosi i tractament

Aquesta malaltia és diagnosticada, fonamentalment, pels símptomes i l’evolució que en són característics. El fet que en la família del malalt hi hagi també d’altres persones afectades corrobora la diagnosi. A més, hom efectua diverses proves complementàries com ara una tomografia axial computada i un electroencefalograma. D’ençà d’un temps, hom disposa d’una prova genètica, que es duu a terme en centres especialitzats, que permet de detectar la malaltia en els descendents abans que es manifesti.

D’altra banda, no hi ha un tractament capaç d’aturar el progrés de la malaltia però s’hi pot aplicar un tractament simptomàtic que controli les alteracions del comportament i la corea. Se solen administrar medicaments tranquil·litzants o d’altres més potents com el largactil o l’haloperidol. D’altra banda, pot ésser igualment útil l’administració de fàrmacs que incrementen l’acetilcolina cerebral, com la fisostigmina. En les últimes fases de la malaltia, de vegades cal l’ingrés del malalt en una institució psiquiàtrica.