Resultats de la cerca

Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el …

És emprat en investigació per a generar animals d’experimentació, generalment ratolins, en els quals la funció d’un gen ha estat anuŀlada, fet que permet inferir la funció del gen estudiat

En la mesura que aquest valor adaptatiu és degut a la presència d’un determinat gen en el genotip de l’individu, la selecció actua sobre aquest gen i les proporcions es modifiquen d’una generació a la següent

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que,…

Els exons no són continus en el gen sinó que són alternats amb els introns en relació amb aquests, els exons són segments curts Així, en el gen de la immunoglobulina els introns són intercalats regularment per quatre exons que corresponen als quatre àmbits funcionals de la proteïna en el seu paper d’anticòs

El gen que codifica el factor de determinació testicular tdf es troba en una regió del cromosoma Y denominada SRY regió del Y que determina el sexe Si el gen tdf presenta alguna mutació i no funciona correctament, es forma una femella Un cop es forma el teixit testicular, aquest comença a produir hormones masculines, com per exemple andrògens, que inhibeixen l’aparició d’òrgans sexuals femenins i dels caràcters sexuals secundaris propis d’aquest sexe, com les glàndules mamàries i el patró característic de pilositat pubiana

S’anomena gen la unitat funcional dels cromosomes que, específicament, correspon a un segment determinat del ADN amb un objectiu concret En l’actualitat es coneix una bona quantitat de gens, tant pel que fa a la disposició molecular del sector de ADN corresponent a cadascun, com pel que fa a la seva missió fonamental Aquests gens, ja coneguts, formen part dels anomenats gens estructurals , que tenen per objectiu específic codificar la informació necessària per a la síntesi de proteïnes, substàncies que tenen nombroses funcions en l’organisme humà, ja que poden correspondre, per…

Estudià a les universitats de Birmingham i East Anglia, on es doctorà en biologia cellular i bioquímica 1973 Ha estat professor de les universitats d’Edimburg i Oxford i actualment és director general de la Imperial Cancer Research Foundation de Londres Ha investigat els mecanismes moleculars que regulen el cicle cellular i la divisió de la cèllula, i ha identificat i clonat diversos gens que controlen el cicle cellular Un d’aquests, el gen CDK1 cyclin dependent kinase 1 , codifica un enzim que actua controlant la duplicació de l’ADN i la seva separació durant la divisió…

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi…