Resultats de la cerca

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

És anomenat síndrome febril un conjunt de manifestacions caracteritzades per hipertèrmia o febre , és a dir un augment anormal de la temperatura corporal, que se sol acompanyar d’altres símptomes i signes com ara malestar general, augment de la freqüència cardíaca, envermelliment cutani, mal de cap, dolor i debilitat muscular, i dolors articulars Aquestes manifestacions, que en general es presenten en forma de brots de més o menys durada, solen anar precedides d’esgarrifances i pallidesa de la pell i, en arribar al punt màxim, s’acompanyen de sudació La temperatura corporal és el resultat de…

És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares i els familiars, fonamentalment per la incertesa que…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Nombroses circumstàncies, ja siguin de caràcter individual, com per exemple una fallada en el sistema defensiu de l’organisme, o bé de tipus social, geogràfic o climàtic, com per exemple la presència de mosquits vectors que transmeten un paràsit determinat en una zona concreta, poden incrementar o mantenir elevada la freqüència de les malalties infeccioses en general o d’algunes en concret A continuació s’esmenten algunes de les circumstàncies més importants, o alguns dels conceptes relacionats amb el tema, que des d’un punt de vista epidemiològic són essencials per a comprendre l’elevada…

És anomenada portador sa d’una infecció determinada qualsevol persona l’organisme de la qual constitueixi el reservori de microorganismes que no pertanyen a la flora microbiana normal, i que no pateixi la malaltia infecciosa que causen aquests microorganismes La principal característica dels portadors sans, doncs, és que eventualment poden transmetre la malaltia infecciosa que aquests microorganismes causen Una persona pot esdevenir portadora sana d’un microorganisme infecciós en diverses circumstàncies És possible que una persona esdevingui portadora sana mentre un germen, després d’…

És anomenada endèmia del grec antic en , que significa ‘en’, i dêmos , ‘poble’ tota malaltia, en general de tipus infecciós, que incideix de manera permanent i elevada en una determinada zona geogràfica La majoria de les malalties infeccioses incideixen més sovint en unes zones que en d’altres Tanmateix, però, en la pràctica, solament s’empra el terme endèmia quan una determinada malaltia infecciosa és molt habitual, gairebé característica, d’una zona Les endèmies d’origen infecciós es produeixen quan en una determinada zona geogràfica es donen…

És anomenada epidèmia del grec antic epí , ‘sobre’, i dêmos , ‘poble’ tota malaltia infecciosa que de manera transitòria afecta un gran nombre de persones Si les epidèmies són molt transitòries i freqüents, o afecten un nombre relativament limitat de persones, solen ésser considerades brots epidèmics Aquest és el cas, per exemple, dels brots epidèmics de refredat comú, que s’esdevenen habitualment dues o tres vegades l’any en el nostre medi o el dels brots epidèmics de botulisme, que afecten solament les persones que han ingerit aliments que contenen exotoxines elaborades per l’agent causal…

Són anomenats infeccions oportunistes els processos infecciosos que es desenvolupen en persones els mecanismes de defensa de les quals, per una raó o altra, no funcionen correctament, és a dir, en persones considerades immunodeprimides Les infeccions oportunistes poden ésser degudes a gèrmens oportunistes, és a dir, microorganismes poc virulents, que en persones amb una immunitat competent no es podrien establir, reproduir-se o disseminar-se o bé per gèrmens virulents que, en persones immunodeprimides, causen malalties infeccioses més greus, llargues, persistents i freqüents del que és…