Resultats de la cerca

Professor a la Columbia University de Nova York, féu importants recerques en el camp de la citologia i l’embriologia Estudià la fecundació, la partenogènesi, el paper dels cromosomes i la meiosi Reconegué la importància de les lleis de Mendel sobre l’herència Publicà General Biology 1887 i The Cell in Development and Heredity 1896, reeditada diverses vegades

És unitat alhora anatòmica i fisiològica, tant per als organismes unicellulars com per als pluricellulars Hom podria dir que la cèllula és el sistema organitzat més simple portador de les funcions vitals Les cèllules dels organismes eucariòtics són sistemes trifàsics Una fase és la matriu protoplasmàtica, que inclou el nucleoplasma i el citoplasma, comunicats a través dels porus de la membrana nuclear La segona és feta pels diferents orgànuls membranosos cellulars reticle endoplasmàtic, complex de Golgi, lisosomes, membrana nuclear, mitocondris i cloroplasts La tercera és el contingut d’…

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no…

D’ençà de l’aparició del microscopi òptic, hom observà cèllules gegantines procedents d’hibridacions, en els teixits epitelials infectats per virus de la verola, de la varicella o de l’herpes simple, entre d’altres En el laboratori, la hibridació cellular induïda ha permès d’estudiar l’expressió gènica, la localització de molts gens en els cromosomes respectius i la producció d’hibridomes hibridoma

És un cos arrodonit i separat de la resta del cromosoma per un delicat filament cromatínic El seu diàmetre pot ésser igual al del cromosoma o molt més petit i el filament d’unió pot ésser curt o llarg El satèllit i el filament són constants, de forma i de mida, per a cada cromosoma Generalment són terminals situats a l’extrem del cromosoma, però també n'hi ha alguns d’allunyats dels extrems o d’intercalars A causa de llur natura heterocromatínica, solen ésser distingibles en el nucli en repòs

Tot el cromosoma bacterià es comporta com un únic replicó, mentre que els cromosomes eucariotes contenen centenars de replicons Cada replicó té el seu propi origen de replicació, i es replica com un sol segment d’ADN El genoma dels mamífers conté uns 25 000 replicons, formats cadascun d’ells per uns 100 000 - 200 000 parells de bases En canvi, el genoma dels insectes, més petit, conté uns 3 500 replicons, formats cadascun d’ells per uns 40 000 parells de bases

Pot ésser únic o múltiple, i normalment es presenta a totes les cèllules Hom creu que prové d’unes regions dels cromosomes anomenades organitzadors nucleolars Al microscopi electrònic hom veu una estructura submicroscòpica que pot ésser formada per fibrilles irregulars o per masses homogènies és constant la presència de macromolècules de 150 Å El líquid nucleoplasmàtic penetra a l’interior del nuclèol, i hom creu que té relació amb la síntesi dels ribosomes El nuclèol desapareix en la telofase de la mitosi

La revista “Nature” publica els resultats d’una investigació de científics nord-americans, britànics i japonesos que han aconseguit desxifrar el codi genètic d’un cromosoma humà per primera vegada Es tracta del cromosoma 22, el segon més petit de les 23 parelles de cromosomes que hi ha als nuclis de les cèllules humanes, el mapa del qual té 33 milions de parelles de bases que es relacionen amb 35 malalties i síndromes com la sordesa, l’esquizofrènia, alguns càncers i patologies cardíaques

Fou metge, investigador i professor a Friburg A les seves obres Über germinal Selektion 1896, Vorträge über Deszendenztheorie 1902, etc, exposà la teoria de la continuïtat del plasma germinatiu, substància característica de les cèllules reproductores, constituïda, segons ell, per “biòfors” i “determinants” continguts en els cromosomes Weismann no acceptava la transmissibilitat dels trets adquirits i ignorava el fenomen de les mutacions Malgrat això, la seva concepció sobre l’herència aclarí molts punts foscs en la genètica i en l’evolució del seu temps

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de…