Malformació congènita de l’aparell genital femení

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari.

L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus. En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme; encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no solen ésser-ho. En d’altres casos són degudes a una alteració en el procés de formació de les estructures embrionàries, causada per trastorns durant l’embaràs, com una malaltia que hagi patit la mare, l’administració d’unes substàncies determinades, o bé per causes desconegudes.

Les alteracions congènites que es poden presentar són nombroses, però la majoria són molt poc freqüents. Només n’hi ha algunes que es presenten amb una certa freqüència.

En la vagina es poden manifestar diverses alteracions congènites. La més notable, per bé que estranya, és l’absència de vagina, que en general és deguda a una alteració genètica que sol originar també diverses alteracions generals. La menys estranya és l’envà de la vagina, que consisteix en la presència d’una membrana que separa el conducte vaginal en dues parts. En general, l’envà es troba situat en sentit longitudinal seguint l’eix major de la vagina. La presència d’aquesta membrana és deguda a un defecte de la fusió dels conductes de Muller durant el desenvolupament embrionari. El més habitual és que aquest envà no sigui complet, sinó que divideixi només la part superior o la meitat inferior de la vagina. Menys sovint, l’envà és complet, i origina la formació d’una vagina doble, que sol coincidir amb un úter doble. En molts casos, l’anomalia passa desapercebuda durant anys, però en iniciar les relacions sexuals es presenta disparèunia. Es pot corregir amb una operació quirúrgica.

En l’úter es poden manifestar també una gran diversitat de malformacions congènites. Una de les més freqüents és l’úter doble, caracteritzada per la presència de dos úters completament formats, cada un d’ells amb el coll, el cos i totes les capes corresponents. Una altra malformació que es pot presentar és l’úter amb envà, caracteritzada per la presència d’una membrana que divideix la cavitat uterina en dues parts. Aquestes malformacions són degudes a diversos graus d’alteració del procés de fusió dels conductes de Muller durant el desenvolupament embrionari. Solen passar desapercebudes durant molts anys, i només en alguns casos ocasionen dismenorrea o disparèunia. Tanmateix, però, poden alterar les funcions reproductives perquè solen reduir la fertilitat i causar avortaments de repetició o parts prematurs. En aquests casos, es pot efectuar una intervenció quirúrgica per a extirpar un dels úters o l’envà.

Menys freqüents que les anteriors són les malformacions congènites degudes a unes alteracions genètiques que originen diversos trastorns. Aquestes alteracions genètiques es poden presentar en persones els cromosomes sexuals de les quals són del tipus femení XX, com s’esdevé en la síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, caracteritzada per absència total o parcial de la vagina, formació d’un úter doble molt poc desenvolupat i anomalies renals, sense alteració del desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris femenins.

En d’altres casos, l’alteració genètica ocasiona un pseudohermafroditisme, que es caracteritza per un desenvolupament extern aparentment adequat al propi sexe, però els cromosomes sexuals, en canvi, són del sexe oposat. Una d’aquestes alteracions, causant d’amenorrea primària, és la síndrome de feminització testicular, que es presenta en joves amb els genitals externs i els caràcters sexuals secundaris aparentment femenins, però que no tenen ni vagina ni úter, sinó testicles amagats a l’engonal o els llavis vulvars, i la parella de cromosomes sexuals és del tipus XY. Una altra forma de pseudohermafroditisme és la síndrome adrenogenital, que es presenta en joves amb cromosomes sexuals XX i òrgans genitals femenins, però que tenen uns nivells elevats d’hormones de tipus masculí, secretades per les glàndules suprarenals que ocasionen un gran desenvolupament del clítoris, que sembla un penis, una estretor de la vagina i el desenvolupament de caràcters sexuals secundaris masculins.

Un altre tipus d’alteracions genètiques causants de malformacions genitals són les disgenèsies gonadals, que es caracteritzen pel desenvolupament escàs dels òrgans genitals i l’absència de cèl·lules germinals en els ovaris. La més habitual d’aquestes alteracions és la síndrome de Turner, que es presenta en persones amb un sol cromosoma sexual, de tipus X, i es caracteritza per un defecte del creixement, escurçament del coll, desenvolupament infantil dels òrgans genitals femenins, manca de desenvolupament dels ovaris, amenorrea i manca de desenvolupament de caràcters sexuals secundaris.

Les alteracions genètiques es poden tractar amb l’administració de medicaments per a corregir els trastorns hormonals i afavorir el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris. En alguns casos, és útil efectuar una intervenció quirúrgica per a corregir alguns defectes determinats o prevenir malalties. Així, en la síndrome de Turner és convenient l’extirpació dels ovaris, perquè sovint es presenten tumors malignes.