Resultats de la cerca

La malaltia de Waldenstròm o macroglobulinèmia pri mària és una alteració d’origen desconegut que es caracteritza per la funció anormal d’un sector de plasmòcits o cèllules plasmàtiques que elaboren grans quantitats d’una immunoglobulina específica Aquesta alteració és més aviat estranya Anualment afecta cinc persones de cada milió d’habitants És més freqüent en el sexe masculí i se sol presentar després de cinquanta anys La base de la malaltia consisteix en l’activació d’un clon o grup de limfòcits que es transformen en plasmòcits sintetitzadors de la mateixa immunoglobulina, en…

És anomenada degeneració macular una alteració degenerativa del teixit de la retina corresponent a la màcula lútia, la zona de major visió responsable de la discriminació cromàtica, que comporta lentament una pèrdua de l’agudesa visual Hi ha dos tipus de degeneració macular, la congènita i la senil La degeneració macular congènita és una alteració d’origen hereditari La destrucció de la màcula es pot presentar en qualsevol època de la vida, segons la forma de la malaltia, que pot obeir a diverses alteracions genètiques En general, l’afecció es desenvolupa en la infància o la joventut, i…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la…

L’ estenosi del coll uterí constitueix un trastorn poc freqüent que es caracteritza per una estretor del canal intern del coll uterí, que comunica la cavitat uterina amb la vagina Aquesta alteració pot ésser congènita, però en general es produeix a conseqüència d’algun trastorn durant l’edat adulta La majoria de les estenosis es produeixen a partir de cervicitis, sia per les lesions degudes a la mateixa malaltia o per una alteració deguda al procés de cicatrització després del tractament quirúrgic aplicat Sol causar molèsties abdominals, especialment durant la…

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen…

També s’anomena alteració en boles

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant…

L’astigmatisme és un defecte de la refracció ocular degut a una alteració en la curvatura de la còrnia que, com que no té una forma semisfèricà normal, no permet que tots els raigs lumínics s’enfoquin en un mateix pla i provoca una visió distorsionada de les imatges En general, el defecte és congènit, causat per una alteració genètica hereditària Però també pot ésser degut a deformacions còrnies originades per cicatrius consegüents a un traumatisme o una infecció còrnia El defecte visual afecta tant la visió propera com la llunyana Sovint, però, l’astigmatisme es presenta…