Resultats de la cerca

Estudià les alteracions cromosòmiques que determinen defectes congènits, en particular el mongolisme

Alguns especialistes tendeixen a utilitzar la denominació ectòpia del cristallí per a fer referència als casos congènits i la denominació luxació del cristallí per a designar els casos adquirits

Normalment són congènits, però poden aparèixer també tardanament, a l’edat adulta L’aspecte és molt divers a vegades són taques amb un defecte o un excés de pigmentació, a vegades semblen tumors

Entre les tècniques més emprades destaquen l’ecografia, l’estudi cromosòmic de les cèllules fetals, l’anàlisi de la sang fetal i les biòpsies de les vellositats cariòniques, de pell o de teixit hepàtic Actualment hom detecta entorn del 80% dels defectes congènits

Intentà d’aplicar a la psiquiatria i a la criminologia la metodologia positivista A Genio e follia 1864 descriu la condició del geni com una degeneració d’origen neuròtic afí a la bogeria, a la qual pot conduir alguna vegada A L’uomo delinquente 1876 descriu les característiques físiques de l’arquetip del delinqüent i afirma que tant aquestes com la conducta delictiva són predeterminades per factors congènits

Pot ésser unilateral o bilateral i, si és accentuada, pot afectar la visió en quedar coberta la pupilla En aquesta situació el pacient fa esforços per aixecar la parpella arrugant el front, elevant les celles i realitzant moviments d’hiperextensió del cap La blefaroptosi pot ésser conseqüència de trastorns congènits, com anomalies del nervi motor ocular comú que solen associar-se a alteracions de la musculatura extraocular, o de trastorns adquirits en relació amb factors nerviosos, vasculars o mecànics

Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties…

Hom el qualifica de sèssil quan la comunicació entre òrgan i diverticle és ampla, i de pediculat quan és estreta La paret del diverticle pot tenir les mateixes capes que el segment digestiu al qual pertany, però algunes vegades representa un simple pas de les capes mucosa i submucosa a través de les fibres de la capa muscular La major freqüència d’aparició de diverticles en l’home correspon al duodè i al còlon sigmoide el tercer lloc correspon a l’esòfag i després al budell prim a l’estómac són molt poc freqüents Els diverticles poden ésser congènits o bé adquirits Habitualment…

Llicenciat a Barcelona el 1936, tingué com a mestres Manuel Corachan, Josep Trueta i Joaquim Trias, entre d’altres En començar la Guerra Civil, s’allistà com a voluntari a l’exèrcit republicà Tinent de sanitat, fou destinat al front d’Aragó i a l’Institut Pere Mata de Reus, on aprengué la tècnica de l’enguixat de Bohler que més endavant li serviria en les seves aportacions en traumatologia Després d’exiliar-se a Mèxic 1939, el 1941 anà als Estats Units, on estudià ortopèdia a l’Hospital Universitari d’Iowa, institució on dugué a terme tota la seva carrera científica i assistencial, i del qual…