Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte. Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini. Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90%. Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’eficàcia d’aquestes proves és reduïda, ja que només són diagnosticades en un 40% dels casos. Per aquesta raó, si hom sospita que hi pot haver una malaltia hereditària, cal recórrer a altres aspectes del consell genètic, descrit al capítol de genètica, amb la finalitat de calcular la probabilitat que el fetus hereti un trastorn genètic.
La utilitat de la diagnosi prenatal és variable, segons l’anomalia detectada. En alguns casos, es pot efectuar un tractament eficaç de l’alteració diagnosticada que n’eviti les conseqüències irreversibles. Per exemple, algunes anomalies metabòliques, com la fenilcetonúria, poden solucionar-se si la mare —i posteriorment, un cop ja nascut, el nen— segueixen una dieta especial. Determinades malformacions, com ara l’obstrucció urinària, poden millorar efectuant una intervenció sobre el fetus quan encara es troba en el si matern, i alguns trastorns funcionals del cor fetal poden resoldre’s també mitjançant l’administració de certs fàrmacs a la mare. En altres casos, com podria ésser una hèrnia diafragmàtica, no és possible de solucionar el defecte durant l’embaràs, però pot preparar-se tot el que calgui per a solucionar-lo un cop hagi nascut l’infant.
Finalment, hi ha la possibilitat que es diagnostiqui una anomalia que no tingui solució, com pot ésser la síndrome de Down o una malformació greu. Tanmateix, fins i tot en aquests casos, la diagnosi prenatal és molt útil, ja que permet a la parella de plantejar serenament la situació i prendre-hi la decisió que creguin més adequada. Algunes parelles decideixen de seguir endavant amb l’embaràs, tot assumint que l’infant naixerà amb una anomalia, les característiques de la qual podran conèixer. Així, si els pares accepten voluntàriament el naixement d’un fill en aquestes condicions, l’assumeixen molt millor que si no ho coneixien amb anterioritat, i les possibilitats que evolucioni favorablement són molt més grans. Altres parelles no es consideren capaces d’assumir la integració en la seva família d’un infant en aquestes condicions i decideixen practicar la interrupció voluntària de l’embaràs. L’anomalia fetal és una de les circumstàncies en què legalment és acceptada la provocació d’un avortament, amb la qual cosa s’evita el naixement d’un infant que patirà greus trastorns o que no podrà integrar-se satisfactòriament en la societat de manera autònoma.