Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic

Es calcula fent el quocient entre la variació causada genèticament i la variació total la causada genèticament més l’ambiental Que una determinada característica tingui una heretabilitat molt alta no vol dir que es transmeti pels gens, ni al revés, un tret que es transmet pels gens no ha de tenir neccessàriament una heretabilitat molt baixa o nulla, ja que l’heretabilitat depèn molt de l’ambient Així, com més homogeni és un ambient, més alta és l’heretabilitat, i si tots els factors del medi són idèntics per a tots els individus l’heretabilitat serà del 100%, ja que…

Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen…

Professor a Berkeley des del 1950, féu nombrosos estudis sobre el procés d’evolució de les plantes, propietats genètiques de les noves espècies i variació dels cromosomes Establí les bases ecològiques i genètiques de les plantes a Califòrnia És autor de Variation and Evolution in Plants 1950, Processes of Organic Evolution 1966, Evolution 1977, etc

Estudià fisiologia, fisiologia animal i química a la Universitat d’Oxford, on es doctorà posteriorment en Bioquímica 1951 Es traslladà als Estats Units per a cursar un postdoctorat en química física a la Universitat de Wisconsin Fou professor de Patologia i Medicina de laboratori a la Universitat de Carolina del Nord des del 1988 Orientà la seva recerca en trobar la manera efectiva d’aïllar i modificar gens específics Teballà en collaboració amb els científics genetistes Mario R Capecchi i Martin Evans amb qui compartí el Premi Albert Lasker de Medicina Mèdica Fonamental 2001, pels…

Les duplicacions genètiques constitueixen un fenomen corrent i tenen un paper important com a mecanisme evolutiu

Les bandes cromosòmiques contenen aproximadament el 95 % de l’ADN cromosòmic, i representen segurament unitats genètiques de funció i de replicació

Es tracta d’un procediment modern que permet d’identificar un determinat gen en qualsevol persona, la qual cosa, entre altres utilitats, fa possible la detecció de malalties genètiques, fins i tot en fetus

N'hi ha de diversos tipus, entre els quals hom inclou la utilització d’aparells d’alta tecnologia citogenètica automatitzada que, entre altres indicacions, són emprats en les tècniques de diagnosi prenatal d’anomalies genètiques o en la recerca de marcadors genètics de tumors