Resultats de la cerca

Definició És anomenada tumor benigne de fetge la proliferació d’un grup de cèllules originàries del fetge i de característiques normals que, per raons desconegudes, tendeixen a multiplicar-se acceleradament i originen la formació d’una massa anormal o tumor Els tumors benignes de fetge, quatre vegades més freqüents en les dones que en els homes, l’aparició dels quals, en molt casos, es relaciona amb l’administració prolongada de contraceptius orals, solen evolucionar asimptomàticament durant molts anys o fins i tot al llarg de tota la vida Això no obstant, n’hi ha que es manifesten amb…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i…

Definició Els angiomes cutanis , anomenats hemangiomes o ne vus vasculars , són alteracions dels vasos sanguinis de la pell que generen taques o tumoracions d’un color vermellós En general, es presenten ja des del naixement o durant els primers mesos de vida Es un trastorn molt comú, algun dels tipus del qual, com ara les anomenades taques salmó, afecten un 50% dels infants Causes, tipus i manifestacions Els angiomes cutanis són deguts a una alteració congènita del desenvolupament dels vasos sanguinis de la pell Tant l’alteració que s’esdevé com les manifestacions que provoca…

L’ esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre És una malaltia més aviat estranya Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament L’alteració genètica seria responsable del fet que uns òrgans determinats del…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…