Esclerosi tuberosa

L’esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre.

És una malaltia més aviat estranya. Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament. L’alteració genètica seria responsable del fet que uns òrgans determinats del cos, sobretot els que deriven de l’ectoderma i el mesoderma es desenvolupin anòmalament. Per tant, es formen nòduls durs constituïts per cèl·lules de la neuròglia que es localitzen especialment en la superfície de l’escorça cerebral, en la substància blanca i els ganglis basals, com també en les parets dels ventricles laterals del cervell. En la pell es formen angiofïbromes, uns tumors dels vasos sanguinis.

Les lesions típiques d’aquesta malaltia es poden presentar des del naixement, però inicialment de vegades passen desapercebudes. Les primeres manifestacions solen consistir en endarreriment del desenvolupament psicomotor o convulsions. Les convulsions se solen manifestar abans dels cinc anys i la freqüència que presenten s’incrementa amb l’edat. Les crisis convulsives són en general de tipus espasmòdic o bé mioclònies massives. També són possibles les crisis generalitzades de tipus gran mal o bé les crisis psicomotores. En més de la meitat dels casos hi ha endarreriment mental.

Les lesions cutànies solen manifestar-se entre 2 anys i 4. Es presenten com uns nòduls petits i vermellosos, d’l mm a 5 de diàmetre, localitzats sobretot al voltant del nas. També es poden manifestar d’altres lesions cutànies com ara plaques en la regió lumbar i sacra, hemangiomes i alteracions de la pigmentació.

D’altra banda, són també possibles alteracions com ara tumors de la retina, el púscul cardíac, el ronyó, l’ovari i d’altres vísceres. Aquesta malaltia progressa lentament, i les crisis convulsives i el deteriorament intel·lectual empitjoren. La tercera part dels malalts moren abans de cinc anys d’edat i només una quarta part superen vint anys d’edat. Hi ha formes menors, amb escasses manifestacions cutànies o neurològiques, que permeten de dur una vida normal.

Hom en basa la diagnosi en la coincidència de les alteracions cutànies amb les nervioses. Hi ha d’altres proves que es poden aplicar, com ara electroencefalogrames, per a avaluar-ne les crisis convulsives, o tomografies per a detectar tumors cerebrals.

No hi ha cap tractament que en sigui específic. Hom sol administrar medicaments antiepilèptics per evitar les crisis convulsives. D’altra banda, els tumors poden ésser extirpats quirúrgicament quan cal.