Resultats de la cerca
Es mostren 5 resultats
síndrome de Patau
Patologia humana
Aberració cromosòmica numèrica consistent en la trisomia autosòmica del cromosoma 13.
Presenta una trentena de signes, entre els quals es destaquen retard mental, malformacions auriculars, microcefàlia, microftàlmia, polidactília, ungles hiperconvexes i anomalies viscerals, dels genitals i dels dermatòglifs Presenta una incidència d’1/10000 nounats vius és molt greu i fatal entre els sis mesos i els dos anys Hom l’anomena també trisomia 13 i trisomia D
Trisomia 13 o síndrome de Patau
Patologia humana
Genètica
És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…
Rubèola i embaràs
Patologia humana
La rubèola és una malaltia d’origen víric fins fa poc temps molt freqüent, la incidència de la qual s’ha anat reduint a causa de la vaccinació sistemàtica que s’efectua contra aquesta malaltia durant la infantesa Si bé és una de les malalties característiques de la infància, si no s’ha patit de nen també es pot patir en l’edat adulta Si es contreu durant l’embaràs, la dona presenta els símptomes comuns d’aquesta malaltia, com ara són febre, tumefacció dels ganglis limfàtics i una erupció rosada que se sol iniciar a la cara i s’estén progressivament a la resta del cos De fet, per a la mare es…
Rubèola
Patologia humana
Definició La rubèola és una malaltia infecciosa força contagiosa, d’origen víric, que es presenta comunament durant la infància o l’adolescència, i que sol resultar asimptomàtica o bé manifestar-se per un lleuger catarro, síndrome febril, inflamació dels ganglis limfàtics i erupció cutània La malaltia és benigna en gairebé tots els casos, i remet sense seqüeles al cap de set a deu dies, a partir de l’inici dels símptomes això no obstant, quan incideix en dones embarassades, pot causar avortament espontani o malformacions fetals greus Freqüència, edat i zones geogràfiques La rubèola és una de…