Resultats de la cerca
Es mostren 3 resultats
malaltia de Niemann-Pick
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels esfingolípids que comporta un retard mental.
És causada per una deficiència en l’enzim esfingomielinasa, que hidrolitza l’esfingomielina en ceramida i fosfocolina La manca d’aquest enzim fa que s’acumulin esfingomielines en el sistema nerviós, el fetge i la melsa
tesaurismosi
Patologia humana
Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.
Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi
esfingoliposi
Patologia humana
Nom genèric d’un grup de malalties caracteritzades per un trastorn congènit del metabolisme dels esfingolípids.
Hom inclou en aquesta denominació les malalties de Fabry, de Tay-Sachs, de Gaucher i de Niemann-Pick, entre d’altres, totes les quals presenten trastorns neurològics poc després del naixement que sovint porten a la mort Mitjançant l’examen del líquid amniòtic amniocentesi hom pot detectar aquests processos durant la gestació