Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
abetalipoproteïnèmia
Patologia humana
Malaltia infantil caracteritzada per l’absència de betalipoproteïna i la presència d’acantòcits al sèrum sanguini.
Altres anomalies acompanyants són esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars La seva etiologia és desconeguda, però se sap que és de transmissió autosòmica recessiva És dita també síndrome de Bassen-Kornzweig
acantocitosi
Patologia humana
Anomalia morfològica dels eritròcits que, en gran proporció, presenten a la seva superfície prolongacions grans i rugoses d’amplada i llargada variables, i que s’anomenen per això eritròcits espinosos o acantòcits.
Aquesta anomalia forma part del quadre de la malaltia abetalipoproteïnèmia L’alteració de la forma dels eritròcits és secundària del dèficit de betalipoproteïnes a la seva paret