Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
idiòcia amauròtica de Tay-Sachs
Patologia humana
Encefalopatia lipoïdòsica infantil, produïda per la infiltració cerebral d’un excés d’esfingosima i pel gangliòsid.
Es manifesta sobretot per atròfia amauròtica del nervi òptic, hipertonia muscular extrapiramidal, insuficiència visual progressiva i disfàgia