Resultats de la cerca
Es mostren 7 resultats
autosòmic | autosòmica
degeneració macular
Oftalmologia
Alteració degenerativa del teixit retinià corresponent a la màcula lútia, que comporta una pèrdua progressiva de l’agudesa visual.
N'hi ha diferents tipus la degeneració macular congènita , transmesa hereditàriament amb caràcter autosòmic dominant la degeneració macular juvenil , que engloba diversos trastorns transmesos hereditàriament amb caràcter autosòmic recessiu, i la degeneració macular senil , que es presenta a partir de la cinquena dècada de la vida
retinoblastoma
Oftalmologia
Tumor maligne congènit derivat de les cèl·lules de la retina.
Sol aparèixer abans de dos anys d’edat, i en un de cada quatre casos afecta els dos ulls En una cinquena part dels pacients hom pot demostrar un component hereditari autosòmic dominant
tesaurismosi
Patologia humana
Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.
Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi
genètica
Arbre genealògic d’un caràcter recessiu autosòmic. La malaltia hereditària considerada és una forma d’albinisme. Atès que només tenen la malaltia els homogizots, solament la presenten una quarta part dels infants que provenen de la unió de dos pares heterozigots
© fototeca.cat
Biologia
Branca de la biologia que estudia els fenòmens de l’herència i de la variació.
Aquest terme fou emprat per primera vegada per W Bateson l’any 1905, però les primeres experiències d’hibridació entre les plantes foren fetes per JG Koelreuter a Alemanya i PL de Maupertuis a França a la fi del segle XVIII CF Gaertner el 1837 i C Naudin el 1865 continuaren la investigació de la transmissió de caràcters hereditaris d’una generació a l’altra mitjançant l’encreuament de moltes espècies i varietats de plantes L’any 1866 Johann Gregor Mendel lleis de Mendel , mendelisme enuncià les lleis fonamentals de l’herència biològica, les quals no foren valorades pels seus…
esclerosi tuberosa
Patologia humana
Malaltia congènita, generalment hereditària i transmesa per mecanisme autosòmic dominant, que es caracteritza per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans.
Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques
cistinúria
Patologia humana
Malaltia hereditària de caràcter autosòmic recessiu, en què s’esdevé una eliminació urinària excessiva de cistina i d’aminoàcids bàsics (lisina, argigina i ornitina) a causa d’una alteració en llur reabsorció tubular renal.
L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients