Resultats de la cerca

Hom n’observa un increment en l’ateroesclerosi el seu dèficit o manca origina un quadre greu d'abetalipoproteïnèmia

Deriva d’una llarga cadena glicoproteica prohormonal que s’obre per a originar l’ACTH i la betalipoproteïna Substància pulverulenta blanca soluble en aigua i en alcohol o en acetona al 60-70%, estable a la calor, especialment en solució àcida És un polipèptid, de pes molecular de l’ordre de 4 500, constituït per una cadena única de 39 aminoàcids, de seqüència totalment coneguda, que ha estat obtinguda per síntesi La seva activitat biològica no queda destruïda per hidròlisi parcial amb pepsina, i és localitzada en la seqüència compresa entre el primer i el vint-i-quatrè aminoàcid…

Altres anomalies acompanyants són esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars La seva etiologia és desconeguda, però se sap que és de transmissió autosòmica recessiva És dita també síndrome de Bassen-Kornzweig