Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
alcaptonúria
Patologia humana
Malaltia hereditària autosòmica recessiva que consisteix en una deficiència de l’enzim oxidasa de l’àcid homogentísic o alcaptona, que s’acumula en quantitats anormals en l’orina del pacient a causa d’una degradació incompleta d’aminoàcids.
Tot i que aquesta malaltia és congènita, les manifestacions clíniques, tret del color de l’orina, fosc, comencen tard Consisteixen en una progressiva afectació articular per dipòsits d’àcid homogentísic, que es manifesta per una limitació gradual de la mobilitat i, finalment, per anquilosi
alcaptona
Bioquímica
Producte de desintegració incompleta dels aminoàcids aromàtics de la fenilalanina i de la tirosina.
S'anomena també àcid homogentísic o àcid dihidroxifenilacètic