Resultats de la cerca
Es mostren 4 resultats
sindactília
Patologia humana
Malformació congènita, determinada per un gen dominant, que consisteix a tenir alguns dels dits units.
Trisomia 18 o síndrome d’Edwards
Patologia humana
Genètica
És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…
síndrome de Laurence-Biedl
Patologia humana
Trastorn hereditari, de caràcter recessiu, que comprèn obesitat, aplàsia genital, retinitis pigmentària (que acaba amb ceguesa), retard mental i, de vegades, polidactília o sindactília i deformitat del crani.