Acondroplàsia

L’acondroplàsia és un tipus de nanisme degut a un trastorn del cartílag de creixement dels ossos, és a dir, la zona a partir de la qual els ossos creixen en longitud.

La causa n’és una alteració genètica. En un 20% dels casos, el pare o la mare de la persona que n’és afectada són acondroplàsics, tot i que en la majoria dels casos no hi ha antecedents familiars de la malaltia.

Segons dades estadístiques, un de cada 10 000 nou-nats és acondroplàsic. Sovint, el trastorn s’acompanya de diverses anomalies del desenvolupament que provoquen la mort abans de l’any d’edat.

La manca de creixement és més evident en els ossos llargs de les extremitats. En el moment del naixement, és notable la poca longitud de les extremitats, i, a mesura que l’infant creix, l’alteració esdevé més manifesta. En l’edat adulta, l’alçada no ultrapassa els 130 cm, les extremitats són més curtes del que és normal, les mans i els peus són petits i de forma quadrada i, en canvi, el tronc i el cap tenen unes dimensions relativament normals, que proporcionalment semblen grans. Sovint, les persones que en són afectades presenten un desenvolupament sexual prematur.

Aquest trastorn no té tractament.