Es denomina pubertat retardada la manca d’aparició dels signes propis d’aquest període a una edat en què, habitualment, ja haurien d’haver-s’hi presentat, és a dir, més enllà dels 13 anys en les nenes i després dels 14 en els nens. En especial, hom adverteix l’absència dels primers canvis puberals, que en la nena es corresponen amb el desenvolupament mamari i en el nen amb l’augment de la grandària dels testicles.
En la major part dels casos, el retard en l’inici de la pubertat correspon només a una variant de la normalitat, és a dir, que es deu a factors constitucionals, regits genèticament, pels quals fins a una edat més avançada no es generen els estímuls hipotalàmics que desencadenen les modificacions físiques pròpies de la pubertat. És probable que hi hagi antecedents familiars de pubertat retardada, tant en els progenitors com en els germans. Només en un petit percentatge dels casos el retard és degut a trastorns orgànics, que poden ésser variats. Pot deure’s, per exemple, a alteracions endocrines diverses, tumors intracranials que afectin la hipòfisi i n’impossibilitin la normal secreció hormonal, afeccions gonadals, o malalties generals, com ara diabetis o insuficiència renal. L’absència de signes puberals també pot ésser causada per trastorns genètics, els més comuns dels quals són, en la dona, la síndrome de Turner, o disgenèsia gonadal, i en l’home la síndrome de Klinefelter, o disfunció testicular primària.
En la diagnosi, és important l’interrogatori dels antecedents familiars, que moltes vegades posa de manifest el començament retardat de les manifestacions puberals en els progenitors o els germans, i indueixen a pensar que es tracta d’un retard constitucional. En l’exploració física, s’avalua el pes i l’alçada, s’inspecciona el creixement de la vellositat corporal; en especial, en els nens es procedeix a un amidament dels testicles, i en les nenes a una avaluació del desenvolupament mamari. Per tal d’avaluar el potencial de creixença, s’efectuen radiografies de canell i mà, on es poden observar els nuclis d’ossificació, la qual cosa serveix de paràmetre de l’edat òssia. Alhora, per tal de descartar-ne una eventual alteració subjacent es fan radiografies de crani o, fins i tot, una tomografia axial computada, determinacions hormonals de la sang i estudis cromosòmics.
Si el retard en l’inici dels canvis puberals és degut a causes orgàniques, s’hi aplica el tractament que correspongui. Tanmateix, la majoria de les vegades es confirma que és un retard constitucional, la qual cosa aconsella una conducta expectant, ja que, descartada tota patologia subjacent, per bé que la pubertat comenci tardanament, cal esperar que es desenvoluparà amb normalitat. Si es comprova una deficiència hormonal, caldrà administrar les hormones corresponents, sempre sota control estricte dels nivells hormonals, perquè el tractament substitutiu sigui l’adequat, ja que un excés d’hormones pot provocar l’ossificació prematura dels cartílags de creixença i, en conseqüència, una alçada definitiva inferior a l’habitual.
D’altra banda, com que el retard en l’aparició dels canvis puberals pot comportar problemes psicològics o emocionals en el nen, pot ésser convenient iniciar una teràpia de suport psicològic.